El Sindrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta principalmemte en las niñas. Fue descrito en 1966 por el Dr. Andreas Rett. Actualmemnte sabemos que una de las causas de esta enfermedad viene dada por la mutación del gen MECP2.
"Matesanz recuerda que los tratamientos aprobados son los de uso con células madre sanguíneas, estandarizados ya en trasplantes de precursores hematopoyéticos en los hospitales de todo el mundo; y, por otra parte, los que se conocería como tratamientos con células madre como tal, únicos aprobados en la legislación europea, que son los implante de condrocitos autólogos de las articulaciones, el implante de queratinocitos para tratamiento de quemados en la piel y el tratamiento de lesiones corneales con células troncales limbocorneales.El resto, recuerda, solo puede ser utilizado en el entorno de un ensayo clínico regulado por las agencias reguladoras y, por tanto, "debe hacerse bajo un estricto control", ya que, de lo contrario, la administración de células de una manera incontrolada puede tener "graves efectos secundarios sobre los pacientes".Por lo tanto, la utilización de medicamentos basados en células madre fuera de las modalidades enunciadas anteriormente no está autorizada y carece de garantías de calidad, eficacia y seguridad. Y, su aprobación, recuerda, debe realizarse de acuerdo con las normas específicas establecidas para este tipo de medicamentos en Europa y España."Actualmente, concluye, se han aprobado dos ensayos de células madre embrionarias en Estados Unidos, sin embargo en algunas regiones de China se publicita el tratamiento con estas células "que hoy por hoy no se controlan de ninguna manera". Esto demuestra, "la absoluta necesidad de un control de estas células madre", que "tienen una gran capacidad para provocar tumores" y que, reitera, "se uso de un modo descontrolado" (europapress.es)
En la espicha habrá DJ y sorteo de lotes de regalos cedidos por colaboradores, como un lote de productos cedidos por el centro Peluquería y Estética Nacar, una camiseta dedicada por la plantilla del Sporting cedida por el club, un maillot donado por el ciclista y campeón olímpico Samuel Sanchez, etc...
Esta conferencia es una iniciativa de la GKC (Gouverneur Kremers Centrum), Stichting Terre (Fundación holandesa del Síndrome de Rett) y NRSV ( Asociación holandesa del Síndrome de Rett) y está organizada por la Comisión Europea de la Fundación de la Conferencia de Maastricht del Síndrome de Rett. |
| Dr. Ben Philpot |
Pero lo de hoy era otra cosa, no se si podré explicarme. Muchos chicos implicados recogiendo tapones y llevándolos al colegio con el fin de ayudar a alguien, el resultado en este caso es lo de menos, es el acto lo que importa y que hoy me ha emocionado. Además de que aprenden a ser solidarios también se están implicando en ayudar al medio ambiente, todos sabemos la importancia que tiene hoy en día el reciclaje para evitar la contaminación atmosférica. Quiero decir realmente que además de poner su granito de arena económicamente hablando en la investigación del Síndrome de Rett en este caso, se llevan los más importante, ser solidarios con causas como las enfermedades raras o el medio ambiente, y esto vale mucho.
ISLA DE RETT.
Llama la atención de las personas que se cruzan con ella sus enormes ojos y la perenne sonrisa en su rostro, enmarcado por unos perfectos rizos de color castaño que dan al conjunto de su cara la apariencia de una auténtica muñeca de porcelana.
Habitualmente se la ve sentada en su silla de paseo y uno se pregunta como una niña que no sobrepasa los tres años de edad puede mantenerse tanto tiempo sin corretear de un lado a otro como cualquier criatura de su edad.
También resulta curioso observar las numerosas personas que siempre se acercan a ella y a la joven pareja que la acompaña en todo momento. Se deduce, por las atenciones que le prestan a la pequeña, que son sus padres. Personas amables que contestan con orgullo a todo aquel que se acerca a interesarse por la pequeña.
A simple vista no parece que padezca ningún mal pero si uno se fija más detenidamente se percata de que los movimientos de su cuerpo no son los adecuados a su edad.
Intrigada por tales observaciones pienso que lo mejor es preguntar qué es lo que le ocurre a la preciosa princesa que ocupa la silla de paseo. Me comentan que padece una enfermedad muy poco conocida que no la permite desarrollar sus habilidades como las demás niñas. Y me hablan así, en femenino, porque este mal sólo cursa en bebes del género femenino. Este trastorno se manifiesta dentro de los primeros cuatro años de vida y a menudo está asociado con retraso mental grave. La pérdida de las capacidades es, por lo general, persistente y progresiva provocando graves discapacidades a todos los niveles haciendo de la enferma una persona dependiente de los demás durante toda su vida.
Es un trastorno neurológico que, como decía, se presenta principalmente en niñas, causado por la alteración de los genes reguladores del ADN. La carencia de una simple proteína en el organismo es la que provoca todo este desaguisado en las pequeñas.
Las niñas tras un proceso de normalidad en los primeros meses de su vida comienzan una regresión con la pérdida del lenguaje y algunas de ellas la del contacto social. Unas llegan a andar pero otras ni tan siquiera llegan a mantenerse en pie.
En los laboratorios del Hospital San Joan de Deu de Barcelona están buscando las consecuencias de la pérdida de esa proteína y estudian mecanismos para intentar recuperar su actividad. Lo hacen en células de las pacientes y prueban nuevos medicamentos en animales para ser capaces de restablecer las funciones de esas proteínas.
Es muy importante hacerles un diagnóstico muy precoz para poder aplicarles, cuanto antes, un tratamiento de estimulación y evitar toda la sintomatología que aparece durante el proceso y la evolución de la enfermedad conocida como Síndrome de Rett.
Acaban siendo pequeños seres rodeados de personas que les quieren y ayudan como si de pedacitos de tierra se tratasen rodeados de mucho amor y dedicación cual inmenso mar. Podría decirse que estas princesitas viven en una pequeña isla llamada Isla de Rett protegidas por un inmenso océano de cariño.
Ojalá que todos los esfuerzos que se están realizando para conseguir fondos, que se destinarán al estudio de este síndrome, surtan efecto y podamos verlas caminando sin tardar mucho.
Sirva este escrito como un medio más para dar a conocer esta enfermedad y pese a los malos tiempos económicos que estamos viviendo nos concienciemos de que grano a grano se pueden llenar muchos sacos para conseguir una solución.
La mejor prueba de que merece la pena el esfuerzo es mirar a los ojos a cualquiera de esas niñas y veremos que aunque no puedan articular palabra alguna “ellas nos hablan con la mirada”.
Laura González Sánchez ©
Enero 2012
