NUEVA INICIATIVA DE UNA MIRADA RETT

 

Una mirada Rett, nos informa de que Kukumusu se suma a la investigación del Síndrome de Rett, a través de la venta de unas camisetas solidarias, cuyos beneficios irán íntegramente a la Obra Social de Sant Joan de Déu.

No han salido de momento a la venta, cuando estén disponibles, nos informarán. Son muy bonitas, aquí os muestro un ejemplo.

Una mirada Rett ha actualizado su página web, incluyendo un foro y un blog. No dejeís de visitarlo.

http://www.unamiradarett.org/

www.unamiradarett.org

FUNDACION DIVINA PASTORA REALIZA DONACION

Nota de la Fundación Sant Joan de Déu

 La Fundación Divina Pastora  ha realizado una donación de 15.000€ que se destinarán a colaborar con la investigación del síndrome de Rett que se realiza en la Fundación Sant Joan de Déu. Esta donación se enmarca dentro de apoyo que esta entidad ofrece a Josele Ferre, padre de María, una niña afectada por el síndrome de Rett y que colabora con la Obra Social participando en pruebas deportivas solidarias para dar a conocer esta enfermedad y captar fondos para la investigación.

TRANSPLANTES DE MEDULA OSEA EN EL SINDROME DE RETT: PROCEDER CON PRECAUCION

   Monica Coenraads, publica una nota en relación a los últimos documentos publicados en la revista Nature por el Dr. Kipnis, y tras el  comprensible entusiamo generado por parte de la comunidad Rett.

   Nos dice que el Síndrome de Rett es complejo, como también lo es la investigación, y  el documento de "transplante de médula ósea" como se le ha acuñado,  según el  Dr. Kipnis, contiene mucha más información que solo los experimentos de la médula ósea, y que hay suficiente  material como para haber generado varias publicaciones.

El documento está atrayendo a una cantidad inusual de atención en la comunidad científica, lo que estimula un mayor interés en el síndrome de Rett, y en el papel del sistema inmune en las enfermedades neurológicas, pero aunque el transplante de médula ósea es lo primero que vemos las familias afectadas, no debemos ignorar los otros resultados, porque ellos también pueden apuntar a posibles tratamientos, de hecho dice que los nuevos descubrimientos, espera que con el tiempo, permitirán manipular  el sistema inmune a través de una ruta más segura que el transplante de médula ósea, que es un procedimiento serio y penoso con efectos secundarios significativos, y es en estos otros descubrimientos donde se espera que vaya surgiendo más información.

La RSRT ha facilitado las conversaciones entre los mejores centros de transplantes pediátricos y Sasha Djukic, Director del Centro de Síndrome de Rett en el Hospital de Niños de Montefiore, Jonathan Kipnis y recientemente el NIH. La discusión incluye la definición de los datos necesaros para considerar los ensayos clínicos. Esto debe ser complementado y evaluado a fondo para diseñar el protocolo de tratamiento lo mejor posible.

De todos modos nos recalca  que el RSTR es muy "agresivo" en lo que a investigación se refiere, pero muy conservador en la aplicación clínica, y que aunque entiende como madre de niña afectada nuestra alegría, se debe ser tambien acoger la noticia con mucha precaución, y esperar el futuro desarrollo de estas investigaciones y sus aplicaciones clínicas. 

Yo no domino el inglés, y ayudada por los traductores, esto es lo que entiendo de la nota publicada por Mónica, si teneís información que nos pueda ayudar a este respecto, no dudeís en enviarmela y completaremos la información.

 

En Science Friday apareció este artículo que explica este hallazgo Avances en una cura para el síndrome de Rett

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ANDREA Y SU CARPETA DE COMUNICACION

   Hoy quiero que veaís el trabajo que están realizando con Andrea (no mi Andrea, ojalá), la niña de Fali y Felipe, en la Institució Balmes. Como ella misma dice, este es un trabajo de mucho, mucho tiempo, pero como vereís, con muy buenos resultados.

 

 

   En la Institució Balmes, partiendo de una evaluación inicial, se incorpora a cada alumno las ayudas técnicas específicas para la comunicación, diseñando estrategias adecuadas a cada alumno.

   Con Andrea como veís están trabajando con su carpeta de comunicación, donde ella va elegiendo entre diversas opciones lo que quiere en cada momento, señalando el pictograma que hace referencia a sus preferencias en ese momento, y ¡vaya si tiene preferencias!, la cara que se le queda a Andrea cuando le ofrecen canciones que no le van, como que no va con ella, hasta que decide que quiere otra canción.       

   Magnífico trabajo el que están haciendo con Andrea, ojalá todas nuestras niñas llegaran a este punto, tan importante para poder comunicarnos con ellas.

MARATON BARCELONA 2012

 El domingo 25 de marzo se celebró la Zurich Marató de Barcelona, carrera de 42,195 km, y con una participación de 19.507 corredores inscritos, la más alta en España. Se tardó  casi 18 minutos en salir de meta, y allí esperando su momento estaba nuestro equipo de rettadores, encabezado por Josele y María, dispuestos a empezar su 11º maratón.

Fue un fin de semana con un tiempo espléndido que aprovechó la familia Rett para reunirse y apoyar a los rettadores en el maratón. El sábado a las 12 del mediodía se reunieron   y se hiceron la foto de familia.

Enhorabuena Josele y María, y todo el grupo de rettadores,  y a toda la familia Rett por estar apoyándolos, NUEVO RETTO CONSEGUIDO

OLA VERDE SOLIDARIA

La ola verde, como la ha llamado Marimar De Heras, se ha extendido este fin de semana por España:

En Burriana, Castellón

 Spining solidario de Burriana, organizado por Isabel Tirado y Penya el Petxinot de Burriana. Podeís ver lo bien que se lo pasaron en el siguiente vídeo

http://www.facebook.com/video/video.php?v=2801739364015http://www.facebook.com/video/video.php?v=2801739364015

 En Asturias

La mamá de Julia nos cuenta:  

 "Así está Julia al enterarse de todo lo que pasó anoche. Nuevamente nos habéis vuelto a dejar sin palabras, impresionante lo vivido. Cuando hace 5 meses comenzamos con esto dijimos: hacemos lo de las pulseras hasta que podamos o cansemos y si sacamos 1000 eurillos pues bienvenidos sean...Gracias a vosotros todo esto ha ido creciendo de una manera que con vosotros detrás, ya no se puede parar hasta que logremos una cura para TODAS nuestras princesitas. Muchísimas gracias otra vez en nombre de TODAS LAS PRINCESITAS RETT! Nos vemos en la próxima"

En Barcelona

En Sant Boig de Llobregat, también estuvo presente la ola verde empujando el carro, en el Estadi Constantí Miranda. (2ª prueba de la Challenge Solidaria Sant Joan de Déu)








Y el próximo domingo, Maratón Barcelona ...

TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA DETIENE SINTOMAS RETT EN RATONES

   Anoche me fui a dormir con una alegría inusual, esperanza más bien, y me costó por supuesto coger el sueño.  Acababa de llegarme la noticia a través de facebook de la publicación ayer mismo de un artículo en la revista Nature  donde se habla del transplante de médula osea en ratones, parece que detiene los síntomas rett. El trabajo se llevó a cabo en el Laboratorio de Neuroinmunología de Jonathan Kipnis, Ph D. y su equipo en la Universidad de Virginia.

  En Rett Sindrome Research Trusts se ha publicado la noticia sobre este trabajo, y nos hablan de lo inesperado del hallazgo

    Podemos encontrar la nota de prensa que se ha publicado en esta dirección:

 http://www.rsrt.org/_cms/wp-content/uploads/2012/03/RSRT-Press-Release-BMT-Spanish.pdf

    Según Rett Sindrome Research Trust:

"La relevancia clínica de este trabajo hace que este trabajo de interés evidente y significativa. Pero los autores no se detienen ahí. El documento describe los datos que podrían ayudar a entender mejor cómo la deficiencia de MeCP2 conduce a los síntomas. Se introduce el concepto de una poderosa conexión entre el sistema inmune y el síndrome de Rett y abrir la puerta no sólo a los trasplantes de médula ósea como una modalidad de tratamiento, pero, posiblemente, a otras terapias inmunológicas así."

  Nos muestran también un vídeo para comprenderlo mejor, puedes verlo AQUI

Ayer Sciencie publicó esta noticia:

  Los investigadores dicen que los hallazgos pueden ser una clave importante para la biología de la enfermedad, pero advierten de que una gran cantidad de trabajo adicional se necesita para evaluar el potencial del tratamiento, también nos indican que es prematuro pensar en terapias humanas basadas en estos hallazgos hasta que se sepa más de cómo restaurar la función de la microglia neural. 

   Por otra parte he estado buscando noticias sobre la niña rett con leucemia que se le transplantó la médula ósea y empezaron a remitir síntomas rett, pero lo siento, de momento no he encontrado esta información, seguiré buscando (comentado en la nota de prensa primera)

  Bueno, mejor que leaís el artículo para entender un poco más esto, porque hoy a mí se me ha llenado la cabeza con tantas explicaciones médicas, que se me escapan un poco. Yo me quedo con el concepto de que se ha abierto un nuevo camino e impensable hasta este momento para pensar que el final de esta enfermedad llegará y puede que no tarde tanto como pensábamos muchos.

MAIALEN Y LA PRIMAVERA

   Maialen está un poco alterada esta primavera nos contaba ayer su mamá Maider, la nota más movidita que de costumbre, y nos preguntaba si podía ser porque se acerca la primavera. Unas mamás comentan que las suyas si se alteran un poco, otras mamás entre las que me encuentro, no notamos ningún cambio especial por esta causa.

   Yo creo que para estas cosas se comportan como cualquier otro niño, o persona adulta, a unos nos afecta más alguna cosa que otra. Yo misma al principio de la primavera me cuesta mucho más dormirme que de costumbre, y me suele durar unas dos semanas.

   Siempre lo primero que tendemos a pensar ¿será cosa del síndrome?, pero mi experiencia me ha hecho ver niñas muy distintas, personitas con su propio carácter, unas más apacibles, otras menos, unas nerviosas, otras supertranquilas, unas que disfrutan con la tele, otras escuchando música,  unas siendo el centro de atención, como Andrea, otras no. En fin cada una tiene su propio carácter, pero hay algo que me han comentado que se repite, la COCACOLA (ja, ja, ja....). ¿Estaís de acuerdo?

  Esperemos que la primavera de Maialen sea muy bonita.

Os dejo a Andrea con una de sus pasiones: DUMBO 

PARA VOSOTROS

   Hace apenas dos semanas que  hice público este blog y estoy encantada con la acogida que está teniendo.

  Como algunos de vosotros  ya sabeís, mi objetivo es poder publicar aquí toda la información que vaya recogiendo sobre el Síndrome de Rett, jornadas solidarias, noticias médicas, experiencias de las familias, en fin todo lo os apetezca, porque estaís todos invitados. Cualquier cosa que queraís que publique solo teneís que enviarme un  e-mail y con mucho gusto lo compartiremos con toda la familia Rett.

  Recordaros también que cualquier cosa que escriba sobre el síndrome hablando de mi hija, o de otra niña, es siempre mi opinión personal como mamá implicada en esta enfermedad, que tras 15 años conviviendo con la enfermedad, ya nos hemos visto en muchas batallas. No será una opinión médica, y a los médicos debemos acudir ante cualquier duda sobre la salud de nuestras niñas.

  Muchas gracias a todos y ya sabeís, estoy a vuestra disposición.

EL CARRO DE MARIA SON SUS PIERNAS

    Hoy hablando con Josele, me ha contado algo que le ocurrió cuando llevó a María a su primer maratón. y que le hizo replantearse muchas cosas y le motivó a dar a conocer el problema de María y otras niñas como ella.
    Después de cubrir 40 kilómetros de la maratón y a falta de 2,  fue descalificado porque el carro no podía participar. Él miró a su alrededor y vio a otro papá con sus dos niños cogidos de la mano, y pensó lo que pensamos la mayoría en esta situación, ¡el carro de María son sus piernas!. Es muy injusto.
    Yo he visto el vídeo antes de publicar esta entrada, y me ha dejado tocada, y aunque cada día estos "problemas" con los que nos encontramos son menos (en mi caso he ido a subir con Andrea al metro, he visto que no cabía un alfiler, y en cuestión de segundos como por arte de magia, la gente ha hecho espacio para que entrara el carro de Andrea y otros dos) pero como iba diciendo , debemos seguir luchando para que la integración sea total.
   Y cómo no, volver a agradecerle a Josele su dedicación,  ¡en los maratones ya se acepta carro, como piernas de María!

 Y por si os he dejado un poco tristes, aquí va el último maratón en Valencia, pero éste con entrada triunfal, ¡qué grandes soís!

Podeís encontrar información de Josele y María en Mi mundo Rett.

1ª MARATON SPINNING SOLIDARIA EN BURRIANA

El día 17 de Marzo se celebrará la primera  Maratón de Spinning  Solidaria para la investigación del Síndrome de Rett, a las 16:00 horas, en Burriana, Castellón. La  reserva será de 5 euros destinados integramente a la investigación de la enfermedad. Inscripciones en Centre Fitnes Burriana. Este evento solidario está organizado por la Penya el Petxinot de Burriana, junto a Isabel Tirado Cano.
¡Que seaís muchos pedaleando, y lo paseís muy bien! Suerte.

TRIATLON LARGA DISTANCIA VALENCIA 2012

El 4 de Marzo se celebró en Valencia  el Triatlon L.D. Valencia 2012, con la participación por supuesto de Josele, María y Víctor (Cazarretos). María participó en la parte de la prueba que se hacía a pie. Víctor narra de una forma maravillosa la crónica del día, podeís  leerlo AQUI,  pero no me resisto a incluiros una parte de su narración : 

"La entrada a meta fue espectacular, yo no pude evitar emocionarme al ver entrar a Josele con Maria por esa alfombra roja, al ver como se agachaba a besar a Maria y se abrazada con Maria Jose, y porque no decirlo, y por que yo tambien habia conseguido cumplir otro sueño, cruzar la meta en mi primer triatlon."

JORNADA SOLIDARIA VALENCIA

 

  La falla Barri de la Llum de Valencia ha organizado una jornada solidaria  para recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Rett. La jornada contará con un mercadillo solidario mañana y tarde, con un teatro infantil por la tarde  y un espectaculo de danza por la noche. El precio de la entrada de las dos representaciones es de 1 euro. Se celebrará el día 10 de Marzo en el barrio de la Luz  de Valencia. Josele y María, estamos contigo. Espero que también se os agoten las entradas.

Más información en el facebook  Mi mundo Rett

HELVETIA ANAITASUNA - NATURHOUSE LA RIOJA APOYANDO LA INVESTIGACION DEL SINDROME DE RETT

   El 4 de Marzo se jugó el  partido de la liga Asobal de balonmano  entre el Helvetia Anaitasuna y el Natur House La Rioja. Ambos equipos aparecieron en la cancha con la camiseta Yo también empujo el carro, y con una pancarta solidaria Por la investigación del Síndrome de Rett. Se repartió también un folleto en el que aparecía una explicación del Síndrome de Rett.

   Una Mirada Rett, montó una mesa informativa, donde vendieron pulseras, camisetas y boletos para el sorteo de una camiseta y un balón firmados  por el equipo. Como siempre, todo lo recaudado es destinado al proyecto de investigación del Síndrome de Rett, del Hospital Sant Joan de Déu

Podeís ver las  imágenes AQUI

   Desde aquí felicitar al Helvetia por su interés en nuestras niñas.

ESPICHA SOLIDARIA

La plataforma Todos con Julia (Rettando al Síndrome de Rett), ha convocado una espicha solidaria para recaudar fondos para la investigación del síndrome. Para los que no seamos asturianos nos explican que una espicha es una reunión festiva típica asturiana, donde se reúne un colectivo en un llagar para abrir o "espichar" un tonel de sidra. Pero en este caso es algo más ya que con ello nos ayudan a toda la familia Rett.  Teneís toda la información en su facebook Todos con Julia.

Mucho ánimo a esta plataforma que está ayudando a Julia y a sus padres a recaudar fondos para la investigación, sois un ejemplo a seguir, estamos todos con vosotros, sobre todo mi familia y yo, que tenemos una parte de nuestro corazoncito en Asturias, pues vamos todos los veranos a pasar unos días. Mucha suerte y que se os agoten pronto las entradas.               .

APORTACION PRIVADA

Gracias a Leopoldo Bypol Ribes por su aportación económica la Asociación  española del Síndrome de Rett, toda la familia Rett te lo agradece. La esperanza en  el futuro de nuestras niñas  pasa por que la investigación en esta enfermedad siga avanzando, y solos no podemos. La financiación de la investigación está en manos privadas, y cualquier aportación supone muchísimo. Granito a granito, haremos una gran montaña.¡ Muchísimas gracias!

 Os recuerdo que podeís colaborar de distintas formas. Para ello podeís poneros en contacto con Ayúdanos a empujar el carro  (Mi mundo Rett, Josele y María). Gracias a todos.

YO TAMBIEN EMPUJO EL CARRO

También encontrareís otras formas de colaborar con la familia Rett al final de la página. Seguro que hay alguna que se adapta a vuestros deseos. Gracias por todo.

PULSERAS PARA LA INVESTIGACION

Martina, Andrea, y Nerea, son otras niñas con Síndrome de Rett.   Sus mamás también han decidido hacer algo para ayudar a recaudar fondos para la investigación de la enfermedad, así que desde su web Pulseras para la investigación venden pulseras  y muñecas. Todo lo recaudado va integramente al proyecto de investigación llevado a cabo por las doctoras Judith Amstrong y Merce Pineda en el Hospital Sant Joan de Déu. Podeís entrar en su pagina web e  informaros. Las pulseras son muy bonitas.