CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


martes, 29 de mayo de 2012

GALA ARTES MARCIALES MASSAMAGRELL A BENEFICIO DE LA INVESTIGACION DEL SÍNDROME DE RETT

   El sábado pasado celebramos la 2ª Gala Benéfica de Artes Marciales en Massamagrell, en esta ocasión a favor de la investigación del Síndrome de Rett. A toro pasado siempre piensas que deberías haber dicho, haber hecho..., bueno se hizo lo que se pudo, teniendo en cuenta los nervios de principiante, pero sobre todo con la mayor voluntad e ilusión por difundir  la enfermedad, y creo que este objetivo se consiguió. Sí se me pasó con los nervios del  momento pedir disculpas en nombre  de Josele Ferre por no poder acudir por motivos laborales, tal y como habíamos anunciado.

  Empezamos haciendo una pequeña exposición de lo que es el síndrome de Rett, con el apoyo de un vídeo (Introducción al Síndrome de Rett). A continuación se habló de las campañas que se están haciendo por España para recaudar fondos y divulgar el síndrome de Rett, y la importancia que esto tiene,  apoyado con otro vídeo (Campaña contra el Síndrome de Rett 2). Parece que al público le llegó con agrado esta información.
  Contamos  también con unas mesas informativas en el jardín del Centre Cultural, donde se vendieron camisetas y pulseras, con buena acogida por parte del público, al frente de las mesas mi amiga Macu y las niñas Clara, Laura y Andrea, que atendieron a la gente que se acercó.

   El acto siguió con las exhibiciones de los distintos grupos de l´Escola Arts Marcials Mugin con el Maestro Joaquín Valera del  CLUB HAPKIDO VALENCIA así como de los grupos siguientes:
 -CLUB ANPEHI (JEREZ DE LA FRONTERA)
Maestro Antonio Pedro Hirch
-AIKIDO KISHINKAN
Maestro Oscar Canet
-CLUB HAPKIDO VALENCIA-MASSALFASSAR
Monitor Ioan Christinel Porcius
-AIAMA TEAM (MADRID,TOLEDO)
Maestro José Marin
-CLUB HAPKIDO VALENCIA-OBISPO AMIGO
Monitor Pedro González
   Al finalizar las exhibiciones se hizo un sorteo de dos balones  de fútbol y una camiseta firmados todos ellos por los jugadores del Valencia,  desde aquí damos las gracias a todos ellos, así como a Javier Piquer y Grupo Estético M.M. que lo consiguieron para esta gala solidaria. Nos ayudaron Manuel, Pablo y Javier.

   Desde aquí dar las gracias nuevamente a L´Escola d´Arts Marcials Mugin, Mª José Diaz, a todos los invitados de los distintos clubs, a las empresas colaboradoras, al  público que asistió a la misma, a la Fundación San Juan de Dios, al Centre Cultural de Massamagell, y a los representantes del ayuntamiento.A Josele Ferre por sus consejos y su apoyo. A Joaquin Valera, que estuvo a mi lado en todo momento. A Macu Calle que se hizo cargo de la mesa informativa. Pero sobre todo a mis amigos, los Rett y los personales y a mi familia por el apoyo  y los ánimos que me dieron.
 
  La gala  salió bien, sobre todo los niños que participaron en la exhibición nos hicieron pasar ratitos muy simpáticos, y creo que acabamos con la sensación de haber realizado un buen trabajo por la divulgación de la enfermedad,  pero yo particularmente sentí algo especial cuando el lunes salí del banco de ingresar en la cuenta de la Fundación San Juan de Dios los 3.385 euros recaudados, ya no por la cantidad, sino porque en ese momento vi que realmente se materializó mi granito de arena.

viernes, 25 de mayo de 2012

EPIGENETICA

  La epigénetica es lo que regula la genética. Si el ADN fuese un abecedario, la epigenética sería la ortografía, reglas para combinar ese abecedario, es decir, unas marcas químicas que regulan la expresión de los genes ( proceso en el que se transforma la información codificada en el gen  a proteinas necesarias para su desarrollo y funcionamiento)

  

   Un gen puede verse MODIFICADO por una mutación en su secuencia de nucleótidos, o bien por las marcas químicas de las que hablamos:
1. Una etiqueta química de carbono e hidrógeno, llamada Metilo se adhiere al gen inhibiendo su función, se fijan al fragmento de ADN y actúan como un verdadero interruptor, el gen queda apagado o silenciado. La metilación del ADN es un proceso esencial para la vida, y un mecanismo clave en el cáncer.
2. Otras etiquetas químicas agarran las proteinas llamadas histonas, alrededor de donde los genes se enrollan y las aprietan o los sueltan para controlar la expresión del gen. (Las histonas son las proteinas que ayudan a empaquetar el ADN en la célula.)
3. Otro tipo de modificación viene dado por el ARN no codificante. Muchos ARN funcionan como moléculas intermediarias entre el ADN y las proteinas, pero también hay otros tipos de ARN que actúan directamente como si fueran proteinas, no codifican pues, se llaman no codificantes, y se ha descubierto que tienen funciones más importantes de las que se creía y que también están expuestas a los cambios epigenéticos.

  Existen diferentes patrones de metilación e histonas en cada célula, constituyendo una especie de 2º genoma, el EPIGENOMA, que es el que le dice a nuestras células que clase de células deben ser de piel, pelo, corazón... Todas esas células tienen los mismos genes pero su epigenoma silencia los innecesarios para hacer las células diferentes  unas de otras.
   Es la epigenética pues la responsable de que dos gemelos idénticos, con el mismo ADN, puedan ser algo distintos físicamente, e incluso uno de ellos padecer un cáncer y el otro no. Esto lo demostró el equipo del Dr. Manel Esteller.
  Las construcciones epigenéticas se traspasan en la división celular, pero no son necesariamente permanentes, los investigadores creen que pueden cambiar, es decir, se puede modular la epigenética con fármacos que ya empiezan a usarse, fármacos dirigidos contra proteinas alteradas, o de inhibidores de determinadas proteinas y es  por este camino el que los científicos creen que pueden llegar a una curación, o más propiamente dicho a la desaparición de los síntomas de la enfermedad. Algunos de estos fármacos ya han comprobado que producen los efectos deseados.

   Es mucho más factible la opción de regular el epigenoma con fármacos, que el de reemplazar un gen mutado por el gen correcto haciéndole recuperar toda la información perdida, opción realmente complicada hoy por hoy. 

   A nivel de genética lo que se plantea en este momento es una investigación en células madre, ver si son capaces estas células de regenerar o recuperar neuronas tocadas y de que recuperen su actividad, en este sentido ya se están realilzando varios estudios en EEUU, Francia e Israel.

  Toda esta información la he recogido de algunas conferencias del Dr. Manel Esteller, nuestro experto mundial en epigenética y del vídeo que dejo  a continuación Reportaje sobre Epigenética en el programa Redes, donde Manel Esteller nos explica que es la epigenética de una manera muy sencilla.



   Vista pues la importancia de la epigenética se ha empezado a desarrollar el  PROYECTO EPIGENOMA HUMANO, ya que no basta con conocer la secuencia de genes en un organismo (proyecto genoma humano)  para entender como funciona, sino que también es necesario conocer las causas que les hacen funcionar de una forma u otra, que se expresen más o menos, que se activen o no, y los lugares donde se producen las modificaciones. La información que se obtenga de este proyecto se considera esencial para entender muchas enfermedades como el cáncer, el alhzeimer, la esquizofrenia...., y por supuesto también el síndrome de Rett.


martes, 22 de mayo de 2012

GENETICA EN EL SINDROME DE RETT

   Hace unos cuantos días leí una publicación en el blog de Moisés , El Blog  Falsable, sobre el síndrome de Rett, me gustó, lo vi más accesible para los que no entendemos mucho a nivel científico, y me hizo pensar que  necesitábamos explicaciones más sencillas que la que nos proporcionan los investigadores, que tras unas cuantas frases acabamos perdiéndonos. Repasando todos los temas relacionados con el síndrome de Rett, la epigenética me pareció lo más interesante, y os hablaré de ello, pero primero habría que recordar la genética en el síndrome de Rett.

   En el núcleo de las células se encuentran los cromosomas, que están hechos de largas cadenas de ADN enroscado  y  contiene toda la información hereditaria, los genes. 
   Los genes tienen  toda la información que el cuerpo necesita para producir las proteinas, que son las que forman la estructura de los órganos  y los tejidos del  cuerpo. Además cada proteína realiza una tarea específica en cada uno de los diferentes tipos de células del cuerpo.
   De esta forma cualquier cambio o mutación en el mapa genético puede producir cambios en la forma como crece y se desarrolla el cuerpo o la mente ya que la proteina no está actuando de forma correcta, pues no tiene la información adecuada.
   En 1999  la Dra. Zoghbi y su equipo descubrieron una mutación en el gen MECP2  que se encuentra en el cromosoma X. Este gen produce la proteina del mismo nombre, mecp2 (methyl CpG–binding protein 2) que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente el cerebro. La mutación hace que el gen produzca una cantidad de proteina menor de la necesaria, o que produzca una proteina defectuosa que el cuerpo no puede usar.   El cerebro procesa la información transmitiendo señales de neurona a neurona, el espacio entre ellas es la sinapsis, y para que funcione bien necesita entre otras cosas las proteinas. Recientemente se ha demostrado una relación entre las dosis no adecuadas  de la proteina y la gravedad de los síntomas en el síndrome de Rett.

    Actualmente sabemos que  en el 80% de niñas con mutación  se ha encontrado la mutación del gen MECP2,  y que la gravedad del  caso depende de la región del gen que se encuentre mutada, por ejemplo  el caso de R270X  se trata de una mutación severa como la mutación  R168X . Se están realizando estos estudios sobre las distintas regiones mutadas y su relación con los síntomas para establecer un diagnóstico más acertado y un tratamiento adecuado  a cada caso.
   En el resto de los casos, un 20%, van encontrándose poco a poco, otros genes implicados como el CDKL5, NTNG1, FOXG1, BDNF presentando formas atípicas del síndrome de Rett.
   El CDKL5 y el NTNG1  están mutados en niñas con epilepsia precoz. Se han encontrado unos 200 casos de mutación del CDKL5.
   El FOXG1  está asociado a la variante congénita, con síntomas más parecidos a la forma clásica. Niñas con gran hipotonía y con un contacto ocular peor que en la forma clásica. En España ya se han encontrado 6 niñas con esta mutación (de 14 que se han encontrado en todo el mundo).
  Actualmente se está investigando en el Hospital Sant Joan de Déu   las distintas mutaciones en el gen MECP2  y su relación con los sítomas que presentan las niñas,  otros genes implicados así como los diversos factores que intervienen en la sinapsis.

   Además existe otro porcentaje de niñas en las  que de momento no se ha encontrado ningún gen mutado.

   Toda esta información ha sido resumida de conferencias de la Dr. Pineda, y de la información sobre los proyectos que se están realizando actualmente. Espero  haber servido de ayuda, y si algún experto llega a leer esto y  ve que he escrito alguna burrada que por favor me lo diga y lo rectifico enseguida.

sábado, 19 de mayo de 2012

LA IMPORTANCIA DE LA DIVULGACION DEL SINDROME DE RETT

   Hoy voy a recordaros la exposición que hizo el pediatra Jordi Sapena en las jornadas que realizó la Fundación Teknon sobre el síndrome de Rett en febrero de este mismo año.
   Jordi Sapena habló del papel tan importante que los pediatras en el síndrome de Rett, porque son ellos los primeros que se encuentran con el problema, y la falta de conomientos sobre la enfermedad en el mismo ámbito sanitario.
   Para ello nos presentó un estudio que se realizó en el 2004 y donde se observaron los siguientes datos:
   - Sólo el  2% de los pediatras realiza un diagnóstico.
   - El 63% de los pediatras derivan el caso a especialistas antes de los 6 meses
   - El 21% de los pediatras lo derivan pasados los 6 meses.

   Esto suponía en ese momento una demora en el diagnóstico, que era realizado alrededor de los 26 meses, por suerte en los últimos años esta demora se ha reducido a la mitad.

   ¿Porqué ocurre esto? Según Sapena confluyen diversos factores:
1- Escasa formación específica sobre el tema en las rotaciones MIR.
2- Falta de herramientas en la asistencia primaria.
3- Falta de tiempo en la asistencia.
4- Los efectos de la divulgación que llevan a cabo los padres no llegan bien al ámbito sanitario.

   Nos recalca la importancia que tienen todos los actos en los que se divulgue la enfermedad, y que sigamos trabajando todos por ese objetivo común que según sus palabras es :  Si algún día nos preguntan (a los pediatras se refiere) y no sabemos que contestar, que sea porque la enfermedad ya no existe, no porque se desconozca.

   Cómo os podeís imaginar algunos de los que me seguís, esto viene a colación de lo que un papá comentó ayer en facebook, sobre la importancia o no de la investigación y de todos los actos encaminados a recaudar fondos y a la divulgación de la enfermedad.
   Son los mismos pediatras especializados en el síndrome los que nos animan a seguir trabajando para la difusión de la enfermedad, que llegue a todos los ámbitos de la sociedad, sobre todo al sanitario , y  con ello que los pediatras puedan desarrollar su trabajo con nuestras niñas que en resumen es el de coordinador con todos los especialistas y el de poder anticiparse a todos los problemas con los que las niñas se van a ir encontrando a medida que crezcan, todo como siempre para el bien de nuestras niñas.
   Cúantas patadas  y angustias me hubiera ahorrado yo si los pediatras conocieran el síndrome, como la Dra. Pineda, que con casi tres añitos que tenía Andrea, nos presentamos en su consulta, y tras saludarnos y antes de que dijera yo esta boca es mía me suelta : Esta niña es Rett.

   Por último quería dejar mi opinión sobre la divulgación sobre el síndrome, que yo considero más importante todavía que la recaudación de fondos. Si se nos conoce como grupo, cualquiera que se una  a este "grupo"  y de forma individual promueva algo, ya tiene un paso dado muy importante. Imaginaros por ejemplo la Lucha contra el Cáncer, un  grupo, un color, el rosa, mucha gente trabajando individualmente o en grupos por un objetivo común, pero ya son reconocidos y cualquier acto que hagan tendrá mucha más repercusión. Se nos tiene que ver a nosotros de la misma forma, un grupo trabajando por un objetivo común y que se nos reconzca de lejos. Juntos haremos más ruido.

   En otro momento haré referencia a  la labor que debe realizar el pediatra ante una niña con síndrome de Rett.
Podeís ver el vídeo de la conferencia de Jordi Sapena AQUI

viernes, 18 de mayo de 2012

ENSAYOS CLINICOS CON NNZ-2556

    La empresa Neuren Pharmaceuticals Limited anunció ayer que  ha celebrado una reunión  con la FDA, Administración de Alimentos y Medicamentos, que es el organismo encargado de regular el desarrollo de fármacos en Estados Unidos para discutir los planes del desarrollo clínico de su principal fármaco, el NNZ -2566 en el tratamiento del síndrome de Rett, con la intención de empezar los ensayos clínicos con pacientes a finales de año. A dicha reunión acudieron también representantes de hospitales especializados en el síndrome de Rett, así como de la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IRSA)
   La NNZ - 2566 es un fármaco que la empresa Neuren ha desarrollado junto con el Departamento de Defensa para tratar la lesión cerebral traumática leve, y de momento ha demostrado buenos resultados en ratones. La empresa Neuren probó el fármaco en ratones Rett  y demostraron un alargamiento de las neuronas  y el mantenimiento de las conexiones sinápticas en los ratones. 
    El fármaco se basa en un producto químico muy similar al que se produce de forma natural en el cerebro. NNZ-2566 fue descubierto por científicos de la Universidad de Auckland en Nueva Zelanda que encontraron que tenía una capacidad para proteger a las células nerviosas, y desde 2004 se están realizando investigaciones para demostrar cómo reduce el daño cerebral y las convulsiones  después de una lesión cerebral.
El principal mecanismo por el que NNZ - 2566 ejerce sus efectos neuroprotectores es mediante la inhibición de la expresión de moleculas inflamatorias despues de un daño cerebral.

YO TAMBIEN EMPUJO EL CARRO EN LOS 15 KM VILLA DE MASSAMAGRELL

   El sábado 12 de Mayo se celebró en Massamagrell, Valencia, la XI Edición  15 km Villa de Massamagrell, organizado por la concejalía de deportes del Ayuntamiento de Massamagrell, con la colaboración del C.A. Massamagrell. La prueba fue todo un éxito, ya que contó con un total de 3823 corredores inscritos, más algunos que lo hicieron sin dorsal, en total unos 1000 más que en la edición pasada.
   Consiguieron por este orden los primeros puestos Hassane Ahouchar, José España y  Jaouad Oumellal. En cuanto a la categoría femenina se impusieron  Yamilka González, Raquel Landin y  Patricia Montalvo.
   Pero nuestros ganadores fueron sin duda todas las personas que formaron parte del grupo YO TAMBIEN EMPUJO EL CARRO, que pusieron una vez más su granito de arena en la divulgación de la enfermedad. Cómo anécdota os diré que cogí un buen mareo buscando camisetas del Síndrome de Rett, Yo también empujo el carro, para hacerles fotos, sin mucho éxito en lo conseguido, pero he encontrado un montón en el Blog de Tina, y aquí las teneís. Gracias a todos por ayudarnos a empujar el carro de nuestras niñas.



 

miércoles, 16 de mayo de 2012

¿QUIEN SE MUEVE POR AHI?

   Hace unos días visitamos un museo de ciencias naturales, una especie similar al Museo de Historia de NY, pero en plan casero, bueno muy casero.
   Andrea, como siempre que salimos, muy contenta, pero fue empezar la visita al museo, y le cambió la cara. Su cara era una mezcla de intriga, pánico, y yo que sé más, que no le pasó hasta que cruzamos de nuevo la puerta de salida. Mientras, el resto de la familia no sabíamos que hacer para parar de reir viéndola con esa cara.
   Claro, ella había visto animales en el Bioparc, en Cabárceno,... todos  tan monos y corriendo, o a los peces del Oceanográfic, o del Acuario de Gijón, todo tan bonito.. Pero de  repente, entramos, ve a todos estos tan quietos, con cara de pocos amigos, embalsamados, claro, que creo que algo dentro de su cabecita no le cuadraba.
  Para rematar la faena, la pongo al lado de un oso para hacerle una foto:
-  ¡ Mira Andrea, es un oso, como Paca y Tola de Asturias!
-  ¡Sí, sí! - debió pensar ella- pero aquellos se mueven y  juegan y a este lo tengo a mi lado y con cara de pocos amigos. Este es raro.
   No os pongo la foto porque  creo que es la foto en la que ha salido más fea en toda su vida, ésta de los osos bailando le gusta más.
   Y creo que la diferencia la encontró ella en eso, en el movimiento, le resultó muy raro ver a tantos animalitos clavados en el suelo sin ningún movimiento, animales que ella reconoce de verlos en otros sitios.   
   Es el movimiento lo que le gusta, ver a los niños jugar y correr, que le de el aire a la cara, un bebé que ya empieza a moverse y a reirse, los recién nacidos no le dicen nada ( tiene una primita de 10 meses y ahora es cuando la busca, porque la pequeña ya le dice cositas, hasta hace poco ni la miraba), su muñeca que le habla, las que no dicen nada no les presta ninguna atención, que la voltees en la cama muchas veces seguidas, cuando te pones a correr empujando su carro.
    En fin que haya jaleito, y lo que más, que es lo máximo, cuando me ve a mi desencajada riñendo a los hermanos, esto ya es una fiesta total.

martes, 15 de mayo de 2012

SANT FELIUENC FC CON EL SINDROME DE RETT EN LA EXPOSICIO NACIONAL DE ROSES


 Este fin de semana pasado se celebró la Fira Comercial y Exposició Nacional de Roses en Sant Feliu de Llobregat. El síndrome de Rett estuvo allí, en el stand del Santfeliuenc FC, con su campaña de apoyo y sensibilización con el síndrome, campaña de divulgación que empezó el mes de diciembre. En el stand se vendieron pulseras, bolsos, muñecas, pendientes y rosas.  Todo lo recaudado se suma al proyecto de investigación del Síndrome de Rett que lleva el Hospital Sant Joan de Deu.



Gracias desde aquí a este equipo de fútbol que tanto está haciendo por nuestras niñas.



jueves, 10 de mayo de 2012

CAMPAÑA CONTRA EL SINDROME DE RETT

  Hoy es un buen día para recordar lo que nos ha traido hasta aquí a todos, NUESTRAS NIÑAS, que se conozca el síndrome de Rett, y que trabajemos juntos para recaudar fondos para la investigación.

 Os dejo la foto de la gran familia Rett y  el vídeo que realizó Mi mundo Rett,  Campaña contra el Síndrome de  Rett 2



martes, 8 de mayo de 2012

ARABA RUGBY CUP: POR LA INVESTIGACION DEL SINDROME DE RETT

   Este fin de semana pasado se celebró con éxito  el Araba Rugby Cup, en Campos de Betoño, Vitoria, organizado por Gaztedi Rugby. 

   Contó con stand informativo de Unidos x 1 Retto con el objetivo de la difusión del síndrome de Rett.
   Desde el Atlas sport club dan las gracias a todas las personas que participaron en el evento. 

   Todos los fondos recaudados se destinarán a la Fundación San Juan de Dios para la investigación del síndrome de Rett.
   ¡Felicidades! Nuevo retto conseguido.

ROCK&RETT FESTIVAL



   El próximo 18 de Mayo se celebrará el festival solidario Rock&Rett, a las 19:00 h. el el Colegio La Corredoria, de Oviedo.
   Habrá actuaciones de los niños del cole (Rock, baile..) y distintos grupos como Carás, Malos Negocios, etc. Además con la entrada se sortearán distintos artículos donados por comercios y famosos.
    El precio de la entrada será de 5€ para adultos y de 1€ para niños acompañados por un adulto. Las entradas se pueden comprar el el CP La Corredoria y negocios de la zona.
   Todos los beneficios irán destinados a la Fundación San Juan de Dios de Barcelona. 

¡Mucha suerte!


FESTIVAL BENEFICO EN XIRIVELLA

   El CIM de Xirivella, Valencia con la colaboración del Centro Cultural "Amigos del sur", Falla Dr. Gómez Ferrer, Coral Silvella, el Ayuntamiento de Xirivella y la Casa de la Cultura, organiza un festival  benéfico para recaudar fondos para la investigación del síndrome de Rett. Todos los beneficios se destinarán a la Fundación San Juan de Dios.

  El festival se celebrará el próximo 18 de Mayo a las 22:00 h. en el pabellón cubierto del polideportivo Ramón Sáez. Actuarán: banda musical del CIM, la coral Silvella, el centro andaluz "Amigos del Sur" y la falla Dr. Gómez Ferrer.

  Las entradas se pueden adquirir en Xirivella, en distintos puntos: Casa de la Cultura, falla Sant Antoni y en el Casino.

¡Que todo vaya bien! 


CARTA DE UNA "MAMÁ RETT"

Tuve siempre la sospecha de que esto se llamaba Rett, pero los médicos me decían que no podía ser, por la simple razón que caminaba y no tenia convulsiones, cuando cumplió 15 años y tras una tercera consulta por su escoliosis, en la que me derivaron a la ciudad de Buenos Aires, logré que un profesional confirmara el diagnóstico presuntivo. Apenas la vio el traumatólogo me dijo es una nena Rett, y confirmó lo que sospeché durante 13 años.  
Meses después confirmamos científicamente por medio de un genético molecular, que Débora padecía Síndrome de Rett. Hoy mi hija tiene 20 años, lo único que conseguí es la corrección de su escoliosis, y sigo luchando para que los profesionales de mi provincia se especialicen, lean sobre esta grave enfermedad, que la sociedad esté informada, que las leyes de mi país amparen a mi hija.
Sufrí falta de atención de la obra social, mi hija no puede subir a un transporte publico porque no tienen adaptaciones, no tiene espacio de esparcimiento, sufrí discriminación en las líneas aéreas cuando viajo a sus controles, solo recibe atención especializada en la ciudad de Buenos Aires a 2000 km de mi provincia.La falta de atenciones, de servicios y de conciencia son más discapacitantes que el mismo Síndrome. 
Sueño y lucho por un lugar en este mundo para Débora.
  Bueno, esto es por lo que debemos luchar en primer lugar, por la divulgación de la enfermedad, la salud de nuestras niñas depende de ello.

  La clave está en la divulgación de la enfermedad: os imaginaís que una mamá lleva a su niño con síndrome de down al médico y éste no conociera la enfermedad, no estaría bien vista la profesionalidad de este médico, ¿verdad?, porque  hablamos de un síndrome que la mayor parte del mundo conoce.

  Pero en nuestro caso, cómo es una enfermedad rara que poca gente conoce, se pueden escudar en eso y no pasa nada. Pero sabemos que no es una enfermedad tan rara, estamos hablando de que cada 10.000 niñas, nace una con síndrome de Rett, somos muchos por desgracia. De nosostros depende que lo divulgemos, y ningún profesional deje de conocer la enfermedad de nuestras niñas y que lleguemos a una consulta y nunca más ningún médico nos haga explicar en qué consiste el síndrome de Rett y sepan cómo tratar a nuestras niñas. Ahora con las redes sociales tenemos a nuestra disposición una gran via de comunicación. Entre todos lo conseguiremos. Seguro.

jueves, 3 de mayo de 2012

EL SINDROME DE RETT POR TODA ESPAÑA: YO TAMBIEN EMPUJO EL CARRO

   Sí, por toda España, NO HAY MAS PALABRAS. Os dejo una pequeña muestra Barcelona, Madrid, Alicante, Sevilla, Gran Canaria, Valencia, Pais vasco, Cádiz,....  hasta en Dublín, todo esto en abril. Seguro que se me pasan algunos, pero este es el material que me ha llegado.




Todos sabemos que recaudar fondos para la investigación es importante, pero lo más importante y todos vosotros lo sabeís es que divulguemos el Síndrome de Rett por todos los rincones, a fe que lo estaís consiguiendo. Muchaaaaaas gracias a todos.



miércoles, 2 de mayo de 2012

LA BACTERIA E. COLI ABRE UNA NUEVA ESPERANZA EN LA CURACION DEL SINDROME DE RETT

   El pasado 16 de Abril publicó la revista "Sciencia e farmaci" un artículo sobre la Escherichia coli, conocida popularmente por E. Coli, una bacteria que piensan que puede jugar un papel muy importante en el síndrome de Rett. 
   Es un tipo de bacteria que vive en el intestino. La mayoría de las   E. coli son inofensivas. Sin embargo, algunos tipos pueden producir enfermedades y causa diarrea, y el   peor tipo de E. coli causa una diarrea hemorrágica y a veces puede causar insuficiencia renal y hasta la muerte, como recordareís que pasó el año pasado en Alemania.
  
   Investigadores del Departamento de Farmacología y el Departamento de Biología Celular y Neurociencia del Instituto de Salud en Italia, según ha anunciado  la revista científica PLoS ONE (escrito y publicado y distribuido por el Public Library of Science), descubrieron que una  de muchas toxinas que se desarrollan a partir de la bacteria E. coli, en particular la toxina clasificada como CnF1, podría actuar sobre la plasticidad del sistema nervioso y reducir los síntomas de la enfermedad, al ser capaz de reactivar el crecimiento de las neuronas y la formación de sinapsis (unión entre dos neuronas o entre una neurona y una célula, donde se lleva a cabo la transmisión del impulso nervioso), sería pues  teóricamente capaz de regenerar.

    Los científicos italianos, en las numerosas pruebas que han realizado en los laboratorios del Instituto de Salud, han destacado una recuperación de la actividad neuronal en el tejido cerebral tras la introducción de la toxina CnF1. La toxina es capaz de combatir las alteraciones en el nivel de astrocitos, que una vez expuestos a esta toxina estimulan el crecimiento de las células gliales.

   Con estos resultados se abre la posibilidad de una aplicación terapeútica de la toxina CnF1 en el síndrome de Rett, así como en otras enfermedades con déficit cognitivo y motor.

   El siguiente paso una vez producida la síntesis de la CnF1 en los laboratorios,  será ya un ensayo clínico en humanos. Para ello, como sabemos, necesitamos fondos, así que seguiremos trabajando para conseguirlos, tenemos otra vía abierta a la curación con este nuevo estudio. Aumentan las esperanzas.