CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


miércoles, 27 de febrero de 2013

1º ANIVERSARIO, MI TESORO RETT CUMPLE UN AÑITO


   Después de mucho trabajo, de recopilar información, de pruebas de diseño ,etc... hace un año, Mi tesoro Rett empezó a publicar.
    La información es muy importante, pero  también lo es como se nos muestra, y mi intención era la de dar una imagen agradable del Síndrome de Rett, con una connotación alegre y llena de esperanza, de ahí ese prado tan colorido, prado que ahora  está vetado por el destino  a las sillas de ruedas y por el que algún día podrán correr nuestras niñas.
Se que es poco convencional una página dedicada a una enfermedad con estos colores, pero eso es lo que pretendí, poner color en nuestras vidas y que lleguemos todos a creer que a pesar de que el Síndrome de Rett es horrible, nos llena de color.
   Era el momento oportuno en mi vida, después de muchos baches, cuatro niños a los que atender, muchísimos problemas con Andrea, la llegada de gemelos prematuros, algún que otro susto que nos suele dar la vida,  . . .  momento de calma relativa claro, nunca es todo perfecto, pero parecía que ya tenía un poco más de tiempo y fuerzas para afrontar este reto.
   Un doble reto para ser más precisa, por una parte llegar a cuanta más gente mejor, que se conozca el Síndrome de Rett, cuanta más gente nos conozca, más apoyos recibiremos. Reto que se va consiguiendo aunando dos de mis intereses, el síndrome de Rett y mi pasión por el scrap, con entradas que a veces aparentemente no tienen nada que ver con la enfermedad, pero a través de ellas se consigue llegar a otro público que en principio nada tiene que ver con el síndrome, y se van informando de que esta enfermedad existe.
Y un segundo reto, y el que me puede dar más satisfación personal, es el de llegar a familias, que sin que hayan aceptado una propuesta formal de invitación, se ven incluidas en este "club Rett" con pocas ganas de pertenecer a él y con muchas dudas y poca esperanza. Y notar que a pesar de su rechazo ante esto, se van uniendo al "club", con otra predisposción, llegando a verle la cara bonita a este monstruo, sin por supuesto olvidar que sus garras están contínuamente acechándonos, pero apreciando lo mejor que hay aquí, las niñas y algún niño, que tanta alegría nos dan y nos enseñan contínuamente y toda la familia Rett que hay alrededor de ellas luchando porque esto cambie.
Y como dice el lema de Asira, por poco que hayamos podido conseguir, nuestra misión será un éxito.


síndrome de rett



   Y así es como yo me siento realmente, a pesar de que dedico gran parte de mi tiempo a esto, a pesar de lo que me cuesta redactar noticias sobre investigaciones, no me gusta nada la medicina y me cuesta demasiado entenderlo, a pesar de las críticas que seguro que también hay, a pesar de todo en fín lo negativo que me pueda traer, que es bien poco comparándolo con lo bueno que recibo, a pesar de todo, si he podido ayudar a una sola persona a que sea más feliz, o tenga más información, o especialmente a que haya desaparecido el negro de su vida y ahora la vea de colores, condideraré que mi esfuerzo ha valido la pena.
   Y cómo no, daros las gracias a los que me habéis seguido habitualmente, espero poder celebrar con vosotros muchos más aniversarios de Mi tesoro Rett ( o quizá no, pues la última publicación debería ser "Se ha encontrado una cura para el Síndrome de Rett" y espero que no tarde muchos años ) y que juntos podamos seguir ayudando a los demás a que vean  siempre la vida de color. Os dejo con la princesa que ha inundado de colores mi vida, una foto de cuando tenía cuatro añitos.


síndrome de rett

II ESPICHA SOLIDARIA "SÍNDROME DE RETT"

   Rettando al Síndrome de Rett ya tiene previsto su nuevo evento y nos invita a participar:

  El próximo 16 de Marzo se celebrará la II espicha solidaria “Sindrome de Rett” para recaudar fondos para. el proyecto de investigación de este síndrome, que lleva a cabo  el Hospital de Sant Joan de Deu de  Barcelona.
   Será en el llagar Quelo de Tiñana a las 9 de la noche. El precio por comensal es 30 euros. Habrá autobús desde Oviedo, La Corredoria y Lugones . Precio 5 euros; ida y vuelta.

   En la espicha habrá DJ y sorteo de lotes de regalos cedidos por colaboradores, como un lote de productos cedidos por el centro Peluquería y Estética Nacar,  una camiseta dedicada por la plantilla del Sporting cedida por el club, un maillot donado por el ciclista y campeón olímpico Samuel Sanchez, etc...
 
   Las personas que no puedan asistir, habrá a la venta, papeletas para el sorteo de estos lotes. Su recaudación será integra para el estudio de la enfermedad también.
   Tanto para las entradas, como para las papeletas, tenemos un punto de venta, en el centro comercial  “Los prados”, “ Zapateria Rua group”, en la segunda planta, enfrente de Cortefiel.
 
 
Que tengaís el mismo éxito como mínimo que el año pasado y lo paséis genial. Y quiero daros la enhorabuena por ese grupo de personas que tenéis a vuestro alrededor organizando estos eventos. Muchas gracias a todos. POR ELLAS . . .



 

3ª CONFERENCIA EUROPEA DEL SÍNDROME DE RETT: "INVESTIGACIÓN, ACTUALIZACIÓN Y GESTION PREVENTIVA"

   Del día 17 al 19 de Octubre tendrá lugar en Maastricht, Paises Bajos, la 3ª Conferencia Europea del Síndrome  de Rett.
síndrome de rett  Esta conferencia es una iniciativa de la GKC (Gouverneur Kremers Centrum), Stichting Terre (Fundación holandesa del Síndrome de Rett) y NRSV ( Asociación holandesa del Síndrome de Rett) y está organizada por la  Comisión Europea de la Fundación de la Conferencia de Maastricht del Síndrome de Rett.
   El objetivo principal de la conferencia es reunir a un grupo de científicos de categoría mundial, investigadores, médicos, profesionales y estimular la cooperación multidisciplinaria internacional, proporcionar a terapeutas, padres y  cuidadores las últimas informaciones sobre el tratamiento de los síntomas.
 Desde estos días y hasta el 31 de Mayo se podrán enviar las propuestas de ponencias, presentaciones , simposios, etc... a la página web de la Conferencia.

domingo, 17 de febrero de 2013

ACTIVAR EL GEN SILENCIADO: NUEVO FRENTE ABIERTO CONTRA EL SÍNDROME DE RETT

    El Síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos.
   Esta enfermedad se debe a la ausencia de expresión de un gen que se encuentra en el cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15 una de la madre y otra del padre.  En 1997 los investigadores identificaron este gen defectuoso, llamado UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A), en el cromosoma 15. En el Síndrome de Angelman  el  gen de la madre está mutado o borrado, y el del padre está silenciado, con lo que no queda ningún gen operativo para producir la proteína UBE3A necesaria.



    En 2011, Ben Philpot, de la Universidad de Carolina del norte, Chapel Hill (UNC) y sus colegas descubrieron un medicamento que puede "encender" el  gen silenciado UBE3A de la  copia paterna   en ratones. Utilizando una clase de medicamentos llamados inhibidores de la topoisomerasa, los investigadores fueron capaces de activar el gen silenciado en las neuronas de ratones. Activar un gen silenciado con un medicamento no había sido logrado nunca antes y se considera un gran avance en la ciencia de la investigación neurológica.
Ben Philpot Síndrome de Rett
Dr. Ben Philpot
   Tras este gran avance y su potencial aplicación a las investigaciones del Síndrome de Rett, el Rett Síndrome Research Trust (RSRT) ha decidido financiar con 2,2 millones de dólares al equipo del Dr. Philpot de la Universidad de Carolina del Norte para que apliquen la misma metodología del descubrimiento del fármaco en el Síndrome de Rett, para encontrar un medicamento capaz de activar el gen MECP2 silenciado en el cromosoma X inactivo.
El Dr. Philpot ha declarado que si se pudiera identificar un fármaco de manera eficiente y efectiva para activar el MECP2 silenciado estarían atacando al síndrome de Rett en su misma raiz, y que el junto a su equipo están muy entusiasmados con la posibilidad de poder revertir  este trastorno con este nuevo proyecto.
Este proyecto tendrá una duración de tres años, y se han planteado diversos objetivos como detección de compuestos, análisis del genoma para ver de que forma pueden verse afectados otros genes con estos medicamentos, optimización de la eficacia del fármaco a través de la química médica, junto a otros. Podeís ver  información de este y otros proyectos actuales  en  Rett Syndrome Research Trust Blog
 ¡Seguro que atacando por tantos frentes  al síndrome de Rett como se está haciendo actualmente, conseguiremos buenas noticias.!





jueves, 14 de febrero de 2013

EPLA ENTREGA TAPONES SOLIDARIOS PARA LA INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME DE RETT

   Los tienen en el vestíbulo del instituto, en una gran saca. En las clases tienen pequeños contenedores que cuando se llenan, lo vacían en la saca, todo el instituto está implicado.
Esto no es dinero, no, esto es solidaridad.
   Los que de alguna manera estamos relacionados con este tipo de acciones sabemos que para conseguir dinero por este medio es complicado, muy complicado, se necesita una gran infraestructura  con  mucha gente que colabore desinteresadamente, pues realmente si contáramos el dinero y el tiempo que se gasta en desplazamientos para acudir a los distintos puntos de recogida, superaría posiblemente al que podamos conseguir con la venta de tapones. Yo misma lo he podido comprobar.
síndrome de rett tapones solidarios   Pero lo de hoy era otra cosa, no se si podré explicarme. Muchos chicos implicados recogiendo tapones y llevándolos al colegio con el fin de ayudar a alguien, el resultado en este caso es lo de menos, es el acto lo que importa y que hoy me ha emocionado. Además de que aprenden a ser solidarios también se están implicando en ayudar al medio ambiente, todos sabemos la importancia que tiene hoy en día el reciclaje para evitar la contaminación atmosférica. Quiero decir realmente que además de poner su granito de arena económicamente hablando en la investigación del Síndrome de Rett en este caso, se llevan los más importante, ser solidarios con causas como las enfermedades raras  o el medio ambiente, y esto vale mucho.
   Desde aquí mi agradecimiento a EPLA, Escuelas Profesionales Luís Amigó, a los chicos y a los jefes de estudio Jaume y José, que se han implicado en este acto.
Os dejo la foto de los chicos de EPLA, los delegados de los distintos cursos, en representación de todos sus compañeros, y de un mural que hicieron para navidad utilizando los tapones.
síndrome de rett tapones solidarios

   Muchas gracias a todos, también a la empresa Sorma Ibérica, S.A., que nos ha hecho el favor de la recogida, almacenaje y venta de  los tapones.

POR ELLAS . . .



lunes, 11 de febrero de 2013

ISLA DE RETT


   Laura González Sánchez, nos ha regalado este emotivo escrito, inspirado en Julia, nuestra princesita asturiana. Gracias Laura por permitirnos publicarlo, como ya sabes tenemos una isla llena de tesoros.

 


ISLA DE RETT.

 Llama la atención de las personas que se cruzan con ella sus enormes ojos y la perenne sonrisa en su rostro, enmarcado por unos perfectos rizos de color castaño que dan al conjunto de su cara la apariencia de una auténtica muñeca de porcelana.

Habitualmente se la ve sentada en su silla de paseo y uno se pregunta como una niña que no sobrepasa los tres años de edad puede mantenerse tanto tiempo sin corretear de un lado a otro como cualquier criatura de su edad.
También resulta curioso observar las numerosas personas que siempre se acercan a ella y a la joven pareja que la acompaña en todo momento. Se deduce, por las atenciones que le prestan a la pequeña, que son sus padres. Personas amables que contestan con orgullo a todo aquel que se acerca a interesarse por la pequeña.

A simple vista no parece que padezca ningún mal pero si uno se fija más detenidamente se percata de que los movimientos de su cuerpo no son los adecuados a su edad.
Intrigada por tales observaciones pienso que lo mejor es preguntar qué es lo que le ocurre a la preciosa princesa que ocupa la silla de paseo. Me comentan que padece una enfermedad muy poco conocida que no la permite desarrollar sus habilidades como las demás niñas. Y me hablan así, en femenino, porque este mal sólo cursa en bebes del género femenino. Este trastorno se manifiesta dentro de los primeros cuatro años de vida y a menudo está asociado con retraso mental grave. La pérdida de las capacidades es, por lo general, persistente y progresiva provocando graves discapacidades a todos los niveles haciendo de la enferma una persona dependiente de los demás durante toda su vida.

Es un trastorno neurológico que, como decía, se presenta principalmente en niñas, causado por la alteración de los genes reguladores del ADN. La carencia de una simple proteína en el organismo es la que provoca todo este desaguisado en las pequeñas.
Las niñas tras un proceso de normalidad en los primeros meses de su vida comienzan una regresión con la pérdida del lenguaje y algunas de ellas la del contacto social. Unas llegan a andar pero otras ni tan siquiera llegan a mantenerse en pie.

En los laboratorios del Hospital San Joan de Deu de Barcelona están buscando las consecuencias de la pérdida de esa proteína y estudian mecanismos para intentar recuperar su actividad. Lo hacen en células de las pacientes y prueban nuevos medicamentos en animales para ser capaces de restablecer las funciones de esas proteínas.
Es muy importante hacerles un diagnóstico muy precoz para poder aplicarles, cuanto antes, un tratamiento de estimulación y evitar toda la sintomatología que aparece durante el proceso y la evolución de la enfermedad conocida como Síndrome de Rett.

Acaban siendo pequeños seres rodeados de personas que les quieren y ayudan como si de pedacitos de tierra se tratasen rodeados de mucho amor y dedicación cual inmenso mar. Podría decirse que estas princesitas viven en una pequeña isla llamada Isla de Rett protegidas por un inmenso océano de cariño.
Ojalá que todos los esfuerzos que se están realizando para conseguir fondos, que se destinarán al estudio de este síndrome, surtan efecto y podamos verlas caminando sin tardar mucho.

Sirva este escrito como un medio más para dar a conocer esta enfermedad y pese a los malos tiempos económicos que estamos viviendo nos concienciemos de que grano a grano se pueden llenar muchos sacos para conseguir una solución.

La mejor prueba de que merece la pena el esfuerzo es mirar a los ojos a cualquiera de esas niñas y veremos que aunque no puedan articular palabra alguna “ellas nos hablan con la mirada”.

Laura González Sánchez ©
Enero 2012

síndrome de rett
 

jueves, 7 de febrero de 2013

DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

síndrome de rett   Se consideran enfermedades raras aquellas que tienen una baja incidencia en la población, aquellas que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España existen más de 3 millones de personas afectadas por alguna de estas enfermedades.
  El dia 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y con este motivo, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organizarán más de 100 actos por toda España durante este mes de febrero, con el objetivo de reivindicar la solidaridad hacia las personas con enfermedades raras.
  Para más información sobre este tema podéis visitar la página de FEDER
  Hace unos días leí un comentario en facebook de una persona que hablaba sobre que focalizamos demasiado el problema de las enfermedades raras en los niños, y que también estas enfermedades afectan a mayores, sin embargo ponemos a los niños habitualmente por delante, tal vez para dar más relevancia al tema, porque posiblemente nos llega a todos más el problema de un niño que el de un mayor.
   Yo reconozco que así es en la mayoría de los casos, como también lo reconoció la federación a la que iba dirigida el comentario, pero reflexionando sobre esto creo que existe una razón muy importante para que esto sea así, y no precisamente la de poner a los niños deliberadamente para llegar a la conciencia de la gente.
   En primer lugar podemos ver los porcentajes de la gente que se relaciona a través de las redes sociales en este tipo de páginas, que es desde donde parten la mayoría de todas las convocatorias, notificaciones.. etc, es decir son nuestra plataforma muchas veces para llegar a la gente, y esta franja  mayoritaria está comprendida entre 25 y 55 años, que a su vez somos los que tenemos niños, algunos ya adolescentes; gente más mayor con hijos mayores no tienen el acceso a estas redes en la misma medida que la gente más joven, seguramente porque les ha pillado ya un poco mayores y no se familiarizan con las nuevas tecnologías con la misma facilidad que la gente más joven.
   En segundo lugar, porque hasta no hace muchos años, tener un hijo con una discapacidad era algo que no se mostraba como hoy en día. Recuerdo que me preguntaron en una entrevista por las barreras que encontraba habitualmente, yo empecé a hablar de escalones, aceras, rampas defectuosas o inexistentes. . .  el entrevistador se ríe y me dice, te preguntaba por barreras sociales. Yo me quedé callada por un momento, no existen barreras sociales en mi vida ni en la de mi hija, por suerte. Actualmente cada vez son menos, pero hay que reconocer que hace unos años si existían. Niños que hace 30 o 40 años no podían estar escolarizados porque no habían centros especiales como los que tenemos ahora. En ese momento era impensable que una madre saliera a la calle para dar a conocer la enfermedad de su hijo, y ahora que esos hijos ya son personas mayores, ya no tienen la facilidad de incorporarse a esta lucha por el reconocimiento de determinadas enfermedades.
   Y en tercer lugar, hace 30 o 40 años no se podían diagnosticar la mayoria de las enfermedades que conocemos actualmente, el sindrome de Rett, se empezó a hablar de él en 1966, y pasarían algunos años hasta que un médico lo pudiera diagnosticar, ¿cúantos adultos tendrán síndrome de Rett, y no han sido diagnosticados?.
   Así que creo que nos toca a nosotros que ahora podemos, y claro, la mayoría son niños lo que tenemos, pero luchamos por todos, por los mayores, que no han podido y por los niños que han venido detrás y han tenido la suerte de nacer en una época en que en la mayoría de sitios se les apoya, y que son los que ahora están dando la cara.
Hoy POR ELLAS, por todas, por las mayores y por las pequeñas, seguimos luchando, por todas las princesas Rett.

lunes, 4 de febrero de 2013

CARNAVAL 2013

   ¡Ya está aquí el Carnaval 2013! Que lo paséis todos muy bien, en especial los canarios y gaditanos que lo celebran de una forma especial.
   Este año a Andrea le toca disfrazarse de princesa, de princesa medieval. Está que se sale cuando le hablo o le enseño el disfraz, nò para de reirse.  ya veremos si está bien para ese día porque de momento está en casa con un buen resfriado,  espero que sí porque le encantan las fiestas, pero sobre todo disfrazarse.
Feliz Carnaval  síndrome de rett


   Bueno lo dicho, que los paséis bien, y que todas las princesitas puedan disfrutar de la fiesta.

MAURIZIO GIUSTETTO: INVESTIGACIONES ACTUALES EN EL SÍNDROME DE RETT Y LA NECESIDAD DE AUMENTAR LOS RECURSOS FINANCIEROS


Os dejo un extracto de la entrevista realizada al profesor Maurizio Giustetto, de la Universidad de Turín, sobre el estado actual de las investigaciones en el síndrome de Rett y la necesidad de aumentar los recursos financieros por Osservatorio Malaltie Rare, publicado hoy.
síndrome de rett
  El profesor Maurizio Giutetto, del departamento de Neurociencias de  la Universidad de Turín, nos habla de la cantidad de investigaciones que se están llevando a cabo alrededor del síndrome de Rett, de sus buenos resultados, pero dice que los fondos son pocos. En Turín se está probando un medicamento a nivel preclínico, pero la velocidad a que estos resultados sean aplicados a pacientes depende de los recursos existentes.
   A pesar de que el síndrome de Rett es una enfermedad poco común, hay gran cantidad de estudios que se están realizando, estudios muy valiosos que indican  que se puede llegar en un plazo de tiempo no demasiado largo a mejorar la vida de las pacientes.
   Actualmente la investigación se centra en unos pocos objetivos principales:

    1. -  La base molecular del funcionamiento del gen MECP2,  cuya mutación causa el síndrome de Rett. Desde el punto de vista terapeútico, este síndrome “podría ser curado” , al menos en ratones, con la reactivación del gen de funcionamiento, pero aunque su traslado a seres humanos tardará un tiempo, para ser capaces de evitar los posibles efectos secundarios negativos, abre las puertas a la esperanza, situándose el síndrome de Rett como uno de los primeros trastornos del espectro autista  para los que es posible encontrar en el futuro una cura. En estos frentes, la comunidad científica se está moviendo con una cantidad cada vez mayor de medios de investigación y esfuerzo, sin embargo, aún no es suficiente, ya que no hay suficientes recursos disponibles.
    En  su laboratorio de la Universidad de Turín, se espera identificar nuevos aspectos neuropatológicos del síndrome de Rett centrando su atención en los defectos de conectividad sináptica producidos por mutaciones en el gen MECP2. La sfida è di comprendere quali alterazioni dei processi metabolici, biochimici e molecolari all'interno delle cellule neuronali sono responsabili dei difetti dello sviluppo e del funzionamento dei circuiti neurali. El reto consiste en entender que las alteraciones en los procesos metabólicos, bioquímicos y moleculares dentro de defectos de células neuronales, son responsables para el desarrollo y la función de los circuitos neuronales, buscando soluciones para hacer frente a estos cambios como objetivo finalLo scopo ultimo: tentare di proporre soluzioni per rimediare a tali alterazioni”. .
   En Turín se está probando un medicamento experimental, capaz de actuar sobre las síntesis de la proteína neuronal defectuosa en ratones Rett, para evaluar si va a ser capaz de aliviar el daño causado por la mutación de MECP2,  por ahora los resultados obtenidos son alentadores desde el punto de vista de la toxicidad y la mejora de la síntesis de proteínas de este fármaco. Se espera que estos estudios sean de utilidad para un posible enfoque terapeútico.
    2.- En EEUU, Boston,  se están realizando ensayos clínicos con IGF-1, factor trófico similar a la insulina 1, con alentadores resultados en ratones. Los resutados no se conocen todavía, y tardarán unos meses. Ya han pasado la fase de evaluar la toxicidad  y los resultados parecen ser positivos por ahora.
   3.- Al mismo tiempo se están probando sustancias que pueden aliviar al menos algunos de los aspectos más graves en la patología Rett como la insuficiencia respiratoria. En este sentido se han dado pasos muy importantes a nivel preclínico y es probable que algunos de estos fármacos, como la desipramina, puedan estar a disposición de los pacientes en un perido corto de tiempo. 
   4.- Otra opción que se está planteando, muy diferente a las que están actualmente en estudio es el uso de transplante de médula ósea para detener los síntomas de la enfermedad. Tras el descubrimiento del Dr. Kipnis y su equipo, con ratones, se abre una nueva vía, pero queda mucho trabajo por hacer para considerarlo una opción como tratamiento eficaz para una cura. 

   Cabe recordar, que detrás de los descubrimientos sobre causas de muchas enfermedades existen años de estudios dedicados a la “investigación básica” o al estudio de los procesos biológicos fundamentales, y que para este tipo de investigación, sin embargo es más difícil captar recursos financieros. Es importante recordar que la investigación básica tiene un aspecto esencial en el proceso de evolución de conocimientos que pueden llevar al tratamiento de enfermedades complejas como los trastornos neurológicos, y como siempre, la velocidad en encontrar resultados depende en gran parte de los recursos dedicados a ella.

   En un artículo de Huda Zoghbi, el descubridor de la mutación del gen MECP2, que apareció recientemente en la revista Science venía a decir que se encuentran con dificultades similares a las que se podrían encontrar al intentar traducir un texto con la sofisticación y profundidad de Shakespeare, y  solo disponiendo de  conocimientos de lenguaje primarios. De ahí la importancia de la investigación básica y su evolución, pues consideran que el conocimiento acerca de las funciones de la mayoría de las vías moleculares en diversos tipos de células, en diversas fases de desarrollo, en condiciones normales, sigue siendo rudimentario y fragmentado. 

   Para orientar todo este tipo de investigaciones se publicó las directrices para la investigación preclinica, desarrollado por un grupo internacional de investigadores , en respuesta a una invitación de la Dr. Laura Mamounas, Directora del programa de Neurogenética del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. En estas directrices se indican los criterios y mejores prácticas para el diseño del estudio preclínico, que se supone que optimizarán la capacidad de la comunidad de investigación Rett para traducir los hallazgos básicos en nuevos enfoques terapeúticos. Se describen las principales características clínicas, base necesaria para evaluar el grado en que los modelos actuales de ratones reproducen fenotipos de la enfermedad humana y para identificar medidas de resultado más sensibles para los ensayos preclínicos y clínicos.


domingo, 3 de febrero de 2013

DIA INTERNACIONAL DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD: CARTA DE ÁLVARO.

síndrome de rettHace unos días encontré esta carta, me gustó mucho y la publiqué en mi página de facebook. Cómo es un archivo sonoro, el propio Álvaro leyendo la carta, se que no ha podido llegar a todos los que no hablan español, así que voy a transcribiros a continuación la carta que redactó y leyó Álvaro un niño de 8 años en el colegio, el 3 de diciembre de 2012 con motivo del Día Internacional de las Personas con Discapacidad.
   Álvaro tiene una hermana con Síndrome de Rett y quiso explicar a todo el colegio que es la discapacidad. Todos los profesores quedaron asombrados gratamente y felicitaron a a sus padres por tener un hijo así. En el propio colegio hay una profesora con discapacidad (Ana la cual cita en la carta) y fue muy emotivo para ella en especial, pues Alvaro se la regaló.
" Día internacional de las personas con discapacidad
   Hoy es el día de las personas con discapacidad y a mí me gustaría explicaros algo sobre ello porque yo tengo una hermana con discapacidad.
   A  mi hermana  le encanta que le  hable aunque no conteste, se ríe y me mira y yo se que lo entiende, le encantan los dibujos animados y le encanta pasear. 
   Los niños y mayores con  discapacidad son personas que tienen limitadas su capacidad para hacer cosas ellos solos y muchas veces tenemos que ayudarle los demás pero al igual que a nosotros nos ayudan nuestros padres y profesores.
   Todos somos diferentes yo soy bajito, otros son más altos o fuertes, a unos les gusta el fútbol a otros no. En clase hay niños que aprenden rápido y sacan buenas notas y otros que no les gusta tanto estudiar.
    A mi hermana le encanta el colegio, pero no podrá aprender a leer ni a escribir, pero le encantan los cuentos. No  podrá aprender a tocar la flauta, pero le encanta la música. No podrá aprender science,    pero le encantan los animales. No podrá aprender a jugar igual que nosotros, pero le encanta estar rodeada de nosotros.
   Un niño con discapacidad es un niño como nosotros pero con más problemas para hacer amigos.  Yo tengo varios amigos con discapacidad y me encanta jugar con ellos y hacerles reir. A mí me gusta tener amigos y que me ayuden cuando no se hacer algo, a los niños con discapacidad también.
   Nuestra profesora Ana tiene que hacer más esfuerzo que el resto de profesores para venir al colegio pero luego es capaz de enseñar a algunos niños cosas que el resto de profesores no saben.Todos por eso podemos ser capaces o incapaces de hacer cosas pero todos somos niños o personas, a veces tristes, a veces alegres, a veces sanos, a veces enfermos.
   Yo quiero celebrar este día,  pero que sea el día internacional de todas las personas, de mi hermana Sara, de Ana, de mis amigos, de mis profesores y de mi familia.
Discapacidad."