El Síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos.
Esta enfermedad se debe a la ausencia de expresión de un gen que se encuentra en el cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15 una de la madre y otra del padre. En 1997 los investigadores identificaron este gen defectuoso, llamado UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A), en el cromosoma 15. En el Síndrome de Angelman el gen de la madre está mutado o borrado, y el del padre está silenciado, con lo que no queda ningún gen operativo para producir la proteína UBE3A necesaria.
En 2011, Ben Philpot, de la Universidad de Carolina del norte, Chapel Hill (UNC) y sus colegas descubrieron un medicamento que puede "encender" el gen silenciado UBE3A de la copia paterna en ratones. Utilizando una clase de medicamentos llamados inhibidores de la topoisomerasa, los investigadores fueron capaces de activar el gen silenciado en las neuronas de ratones. Activar un gen silenciado con un medicamento no había sido logrado nunca antes y se considera un gran avance en la ciencia de la investigación neurológica.
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| Dr. Ben Philpot |
Tras este gran avance y su potencial aplicación a las investigaciones del Síndrome de Rett, el Rett Síndrome Research Trust (RSRT) ha decidido financiar con 2,2 millones de dólares al equipo del Dr. Philpot de la Universidad de Carolina del Norte para que apliquen la misma metodología del descubrimiento del fármaco en el Síndrome de Rett, para encontrar un medicamento capaz de activar el gen MECP2 silenciado en el cromosoma X inactivo.
El Dr. Philpot ha declarado que si se pudiera identificar un fármaco de manera eficiente y efectiva para activar el MECP2 silenciado estarían atacando al síndrome de Rett en su misma raiz, y que el junto a su equipo están muy entusiasmados con la posibilidad de poder revertir este trastorno con este nuevo proyecto.
Este proyecto tendrá una duración de tres años, y se han planteado diversos objetivos como detección de compuestos, análisis del genoma para ver de que forma pueden verse afectados otros genes con estos medicamentos, optimización de la eficacia del fármaco a través de la química médica, junto a otros. Podeís ver información de este y otros proyectos actuales en Rett Syndrome Research Trust Blog
¡Seguro que atacando por tantos frentes al síndrome de Rett como se está haciendo actualmente, conseguiremos buenas noticias.!
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