CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


domingo, 28 de abril de 2013

¡ FELIZ DIA DE LA MADRE !

   Este próximo domingo celebramos en España el Día de la Madre (primer domingo del mes de mayo).

   Andrea el domingo no me besará, ni me abrazará, ni me traerá ningún regalo como lo harán sus hermanos, pero sé que me mirará de una manera especial y de esa forma me lo dirá todo, y ese será sin duda su mayor regalo.

Feliz día de la madre, síndrome de rett



   Un abrazo, y un beso, ¿porqué no?, ya lo escribió Gustavo Adolfo Bécker:
                   "El alma que hablar puede con los ojos, también puede besar con la mirada"


NUEVO ESTUDIO SOBRE LA MICROCIRCULACIÓN EN EL SÍNDROME DE RETT

   Siempre se ha hablado de las manos y pies frios de las niñas con síndrome de Rett, y su posible relación con algún problema en la circulación, y este mes se publicó un estudio que confirma esa relación.

   La microcirculación, la circulación sanguínea de los vasos más pequeños, es la  parte funcional  más importante del riego sanguíneo en el organismo. Se desarrolla en la red de finos capilares sanguíneos. Cumple tareas de trasnporte vitales, aportando a tejidos y órganos, oxígeno y nutrientes , eliminando desechos celulares y fomentando el sistema inmunitario. Si no funciona correctamente es causa de múltiples problemas, las células envejecen más rápidamente, se debilita el sistema inmunitario, peor eliminación de los radicales libres, etc ...

   
   Investigadores en Siena, Italia,  Marcello Pastorelli, Joussef Hayek, Maurizio Acamp y Giorgi Bianciardi, han observado anormalidades microvasculares en pacientes con síndrome de Rett, una "alteración morfológica particular del capilar que aparecen como arbustos retorcidos o particularmente abiertos con un modelo irregular microvascular y caótico". Este trabajo, afirman, que será importante en el estudio de los farmacos que actúan sobre los trastornos microvasculares.

   
   En una segunda parte de este estudio, no publicado de momento, se está viendo la relación  con la alteración del sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso que controla las acciones involuntarias).

Información sobre este estudio:
O.Ma.R
IOS Press





miércoles, 24 de abril de 2013

¿ZAPATITOS DE PRINCESA?


   Pues sí, aunque no sean zapatitos, más bien son botazas, pero son para una princesa.

    En la última visita al médico de Rehabilitación, nos aconsejó que ya podíamos quitarle a Andrea las férulas antiequino, siempre que llevara botitas.
rett   El problema vino entonces, encontrar unas botas que se adapten a su pie que es muy pequeño, usa un 33, pero muy ancho y un poco deformado. Generalmente lleva zapatos más grandes de su talla para que le vengan bien de ancho, pero ahora para sujetar el pie correctamente debe llevar su número. Por suerte encontré estas botas que le quedan perfectas. 


Os dejo el enlace de la web  por si os interesa.   Emo

I FESTIVAL SOLIDARIO DE MURGAS EN BADAJOZ A FAVOR DE LA INVESTIGACION DEL SÍNDROME DE RETT

   Mi princesa Rett nos invita el día 24 de Mayo al I Festival Solidario, donde se reunirán las mejores Murgas de Badajoz, Mérida y Calamonte, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Rett.

     El festival tendrá lugar en el Círculo Pacense de Badajoz a las 21:00 h.  y contará con la actuación de distintas Murgas, Los espantaperros, Watercloset, Pixa la Fulaneska, Los camballotas, Dakipacasa. Jarana,  Los que faltaban, Vamos a contar mentiras,  y con la magia de Christian Magritte.
   Las entradas podéis conseguirlas en Boulebard Pool, Dekasas y pub La buhardilla, por sólo 5 euros que irán destinados íntegramente a la investigación.



síndrome de rett


¡Qué lo paséis muy bien! y gracias por vuestro trabajo. POR ELLAS . . . 

martes, 16 de abril de 2013

INCAPACITACIÓN JUDICIAL

   Cuando me puse a recoger información sobre el tema de la incapacitación, lo ví un poco complicado el proceso (abogados, procuradores, ...), así que pensando que tenía que ser un poco más fácil de lo que estaba leyendo, me fui al juzgado de instrucción de mi localidad a enterarme, pero empezaré  por  resumir un poco el tema.
síndrome de rett   La incapacitación está regulada en el Código Civil, arts. 199 y siguientes, y en la Ley de Enjuiciamiento Civil, arts. 756 y siguientes.
   La incapacitación es la privación total o parcial de la capacidad de obrar de una persona por sentencia judicial y por las causas establecidas en la ley.

   Cuando se alcanza la mayoría de edad, se consigue plena capacidad de obrar, se presume que a esa edad ya se tiene la madurez suficiente, y con ello se consigue plena responsabilidad civil y penal sobre los propios actos.
   En el caso de que una persona no tenga capacidad de autogobierno bien por una enfermedad o una deficiencia, hay que declararlo incapaz, privarlo de su capacidad de obrar para asegurarnos su protección jurídica.
   Será el juez de Primera Instancia e Instrucción del lugar en  que reside la persona, quien a través de una sentencia judicial firme, declare la incapacitación y prorrogue la patria  potestad a los padres (que se pierde con la mayoría de edad del hijo). Esta sentencia se inscribirá en el Registro Civil.
   Podrán iniciar el proceso el cónyuge, descendientes, ascendientes o hermanos del presunto incapaz, así como el Ministerio Fiscal.
   La sentencia determinará la extensión y límites de la incapacitación. Si hay padres, se les prorrogará la patria potestad. Si no hay padres, será preciso nombrar un tutor, y en el caso de que no haya hermanos o familiares cercanos que puedan ejercer de tutores se puede ocupar de ello una persona jurídica  como una fundación tutelar.
   En el proceso existen tres pruebas imprescindibles:
      1. Audiencia de los familiares más próximos.
      2. Examen del presunto incapaz por el juez.
      3. Dictamen pericial médico.

   Esto es un pequeño resumen sobre este tema, pero podéis ampliar la información en este enlace Región de Murcia Digital     que me ha parecido muy completo.

   Cómo os decía al principio, después de informarme un poco, fui al Juzgado de Primera Instancia de mi localidad a interesarme por el procedimiento.

   Me explicaron que había dos formas de iniciar el proceso:
   1) Demandar yo a Andrea, con lo cual necesitaba abogado y  procurador.
   2) Solicitar al Ministerio Fiscal de Incapacidades que inicie el procedimiento, con lo que no   necesitaría     abogado, pues es el Fiscal el que promueve la demanda.
   Opté por la segunda opción (que además es gratuito), presenté una solicitud al Fiscal de Incapacidades, junto a DNI, informe médico acreditando la enfermedad (Dictamen médico sobre discapacidad), y certificado de nacimiento. Así el Fiscal promueve la demanda y la presenta en el Juzgado de 1ª Instancia e Instrucción de mi localidad.
   En un plazo de unos dos meses me llegó la notificación de la admisión de la demanda junto a la notificaciónes de citación para reconocimiento de Andrea en el juzgado, y citación en sala para ser oídos sobre la presunta incapacidad y nombramiento de Defensor Judicial.
   Así que esta mañana hemos ido al juzgado. Primero el juez y el médico forense han reconocido a Andrea, algo sencillo porque en nuestro caso es evidente a primera vista la poca capacidad de la niña, y después hemos estado con el Secretario Judicial para cumplir con el trámite de ser oídos los papás sobre la presunta incapacidad y designáramos el defensor judicial, me he designado yo como defensor judicial y me he adherido a la demanda del Fiscal, con lo que no necesitaré ni abogado ni procurador .
   Ahora ya solo queda el último paso que será el día de la vista

   Entiendo la reticencia de algunos padres ante este procedimiento, porque en muchos casos no es fácil tener claro los límites de la capacidad de obrar de un enfermo, pero en mi caso, como en la práctica  mayoría de nuestras nenas, es algo bastante claro. Tenemos que hacerlo, por el bien de nuestras hijas, para protegerlas jurídicamente, y esto no significa privarlas de ningún derecho.
   Hay que tener en cuenta a las distintas situaciones en que nos podamos ver a partir de que cumplan 18 años y anticiparnos, temas de herencias por ejemplo, un notario ve que es incapaz y lo paralizaría hasta que hubiera una sentencia declarando incapaz a la persona, que la llamen para una mesa electoral, etc..., nosotros a lo mejor menos que en otros colectivos donde les pueden hacer firmar algo que no deben. Creo que hay que estar preparados para estas contingencias.
   Os recomiendo que se inicien los trámites con la suficiente antelación para que cuando cumplan los 18 años ya tengamos solucionado el tema de la prórroga de la patria potestad. En nuestro caso es un trámite más sencillo que en otros enfermos que no estén de acuerdo y aleguen algo en contra de este procedimiento.
  
  

domingo, 7 de abril de 2013

III RUTA BENÉFICA CORRAL DE CALATRAVA, A BENEFICIO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA SÍNDROME DE RETT

El club ciclista BBT Valdepeñas nos informa de  la III Ruta Benéfica Corral de Calatrava (Senderista y Mtb), a beneficio de la Asociación Españoña de Síndrome de Rett, que se celebrará el día 21 de Abril.

Encontraréis más información en  Club BBT Valdepeñas  



martes, 2 de abril de 2013

MI PRINCESA RETT: EL BLOG DE MARTINA

   Algunos ya la conocéis , para los que no, os presento a Martina, una princesita Rett, de dos añitos. Sus papás Marina y Francisco, desde que la han diagnosticado hace poco, han empezado a trabajar por la difusión del Síndrome de Rett. Si queréis conocer  a Martina podéis entrar en su blog Mi princesa Rett


Síndrome de Rett
 Bienvenidos a la familia Rett y gracias por poneros en seguida a ayudar a que se conozca el Síndrome de Rett, entre todos podemos,  POR ELLAS . . .