CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


viernes, 25 de mayo de 2012

EPIGENETICA

  La epigénetica es lo que regula la genética. Si el ADN fuese un abecedario, la epigenética sería la ortografía, reglas para combinar ese abecedario, es decir, unas marcas químicas que regulan la expresión de los genes ( proceso en el que se transforma la información codificada en el gen  a proteinas necesarias para su desarrollo y funcionamiento)

  

   Un gen puede verse MODIFICADO por una mutación en su secuencia de nucleótidos, o bien por las marcas químicas de las que hablamos:
1. Una etiqueta química de carbono e hidrógeno, llamada Metilo se adhiere al gen inhibiendo su función, se fijan al fragmento de ADN y actúan como un verdadero interruptor, el gen queda apagado o silenciado. La metilación del ADN es un proceso esencial para la vida, y un mecanismo clave en el cáncer.
2. Otras etiquetas químicas agarran las proteinas llamadas histonas, alrededor de donde los genes se enrollan y las aprietan o los sueltan para controlar la expresión del gen. (Las histonas son las proteinas que ayudan a empaquetar el ADN en la célula.)
3. Otro tipo de modificación viene dado por el ARN no codificante. Muchos ARN funcionan como moléculas intermediarias entre el ADN y las proteinas, pero también hay otros tipos de ARN que actúan directamente como si fueran proteinas, no codifican pues, se llaman no codificantes, y se ha descubierto que tienen funciones más importantes de las que se creía y que también están expuestas a los cambios epigenéticos.

  Existen diferentes patrones de metilación e histonas en cada célula, constituyendo una especie de 2º genoma, el EPIGENOMA, que es el que le dice a nuestras células que clase de células deben ser de piel, pelo, corazón... Todas esas células tienen los mismos genes pero su epigenoma silencia los innecesarios para hacer las células diferentes  unas de otras.
   Es la epigenética pues la responsable de que dos gemelos idénticos, con el mismo ADN, puedan ser algo distintos físicamente, e incluso uno de ellos padecer un cáncer y el otro no. Esto lo demostró el equipo del Dr. Manel Esteller.
  Las construcciones epigenéticas se traspasan en la división celular, pero no son necesariamente permanentes, los investigadores creen que pueden cambiar, es decir, se puede modular la epigenética con fármacos que ya empiezan a usarse, fármacos dirigidos contra proteinas alteradas, o de inhibidores de determinadas proteinas y es  por este camino el que los científicos creen que pueden llegar a una curación, o más propiamente dicho a la desaparición de los síntomas de la enfermedad. Algunos de estos fármacos ya han comprobado que producen los efectos deseados.

   Es mucho más factible la opción de regular el epigenoma con fármacos, que el de reemplazar un gen mutado por el gen correcto haciéndole recuperar toda la información perdida, opción realmente complicada hoy por hoy. 

   A nivel de genética lo que se plantea en este momento es una investigación en células madre, ver si son capaces estas células de regenerar o recuperar neuronas tocadas y de que recuperen su actividad, en este sentido ya se están realilzando varios estudios en EEUU, Francia e Israel.

  Toda esta información la he recogido de algunas conferencias del Dr. Manel Esteller, nuestro experto mundial en epigenética y del vídeo que dejo  a continuación Reportaje sobre Epigenética en el programa Redes, donde Manel Esteller nos explica que es la epigenética de una manera muy sencilla.



   Vista pues la importancia de la epigenética se ha empezado a desarrollar el  PROYECTO EPIGENOMA HUMANO, ya que no basta con conocer la secuencia de genes en un organismo (proyecto genoma humano)  para entender como funciona, sino que también es necesario conocer las causas que les hacen funcionar de una forma u otra, que se expresen más o menos, que se activen o no, y los lugares donde se producen las modificaciones. La información que se obtenga de este proyecto se considera esencial para entender muchas enfermedades como el cáncer, el alhzeimer, la esquizofrenia...., y por supuesto también el síndrome de Rett.


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