Os dejo un extracto de la entrevista
realizada al profesor Maurizio Giustetto, de la Universidad de Turín, sobre el
estado actual de las investigaciones en el síndrome de Rett y la necesidad de
aumentar los recursos financieros por Osservatorio Malaltie Rare, publicado hoy.
A pesar de que el síndrome de Rett es
una enfermedad poco común, hay gran cantidad de estudios que se están
realizando, estudios muy valiosos que indican
que se puede llegar en un plazo de tiempo no demasiado largo a mejorar
la vida de las pacientes.
Actualmente la investigación se
centra en unos pocos objetivos principales:
1. -
La
base molecular del funcionamiento del gen MECP2, cuya mutación causa el síndrome de Rett. Desde
el punto de vista terapeútico, este síndrome “podría ser curado” , al menos en
ratones, con la reactivación del gen de funcionamiento, pero aunque su traslado
a seres humanos tardará un tiempo, para ser capaces de evitar los posibles
efectos secundarios negativos, abre las puertas a la esperanza, situándose el
síndrome de Rett como uno de los primeros trastornos del espectro autista para los que es posible encontrar en el
futuro una cura. En estos frentes, la comunidad científica se está moviendo con
una cantidad cada vez mayor de medios de investigación y esfuerzo, sin embargo,
aún no es suficiente, ya que no hay suficientes recursos disponibles.
En su laboratorio de la Universidad de Turín, se
espera identificar nuevos aspectos neuropatológicos del síndrome de Rett centrando
su atención en los defectos de conectividad sináptica producidos por mutaciones
en el gen MECP2. El reto consiste en
entender que las alteraciones en los procesos metabólicos, bioquímicos y
moleculares dentro de defectos de células neuronales, son responsables para el
desarrollo y la función de los circuitos neuronales, buscando soluciones para
hacer frente a estos cambios como objetivo final .
En Turín
se está probando un medicamento experimental, capaz de actuar sobre las
síntesis de la proteína neuronal defectuosa en ratones Rett, para evaluar si va
a ser capaz de aliviar el daño causado por la mutación de MECP2, por ahora los resultados obtenidos son
alentadores desde el punto de vista de la toxicidad y la mejora de la síntesis
de proteínas de este fármaco. Se espera que estos estudios sean de utilidad
para un posible enfoque terapeútico.
2.- En
EEUU, Boston, se están realizando
ensayos clínicos con IGF-1, factor trófico similar a la insulina 1, con
alentadores resultados en ratones. Los resutados no se conocen todavía, y
tardarán unos meses. Ya han pasado la fase de evaluar la toxicidad y los resultados parecen ser positivos por
ahora.
3.- Al mismo tiempo se están probando sustancias que pueden aliviar al menos algunos de los aspectos más graves en la patología Rett como la insuficiencia respiratoria. En este sentido se han dado pasos muy importantes a nivel preclínico y es probable que algunos de estos fármacos, como la desipramina, puedan estar a disposición de los pacientes en un perido corto de tiempo.
4.- Otra opción que se está planteando, muy diferente a las que están actualmente en estudio es el uso de transplante de médula ósea para detener los síntomas de la enfermedad. Tras el descubrimiento del Dr. Kipnis y su equipo, con ratones, se abre una nueva vía, pero queda mucho trabajo por hacer para considerarlo una opción como tratamiento eficaz para una cura.
Cabe recordar, que detrás de los descubrimientos sobre causas de muchas enfermedades existen años de estudios dedicados a la “investigación básica” o al estudio de los procesos biológicos fundamentales, y que para este tipo de investigación, sin embargo es más difícil captar recursos financieros. Es importante recordar que la investigación básica tiene un aspecto esencial en el proceso de evolución de conocimientos que pueden llevar al tratamiento de enfermedades complejas como los trastornos neurológicos, y como siempre, la velocidad en encontrar resultados depende en gran parte de los recursos dedicados a ella.
En un artículo de Huda Zoghbi, el descubridor de la mutación del gen MECP2, que apareció recientemente en la revista Science venía a decir que se encuentran con dificultades similares a las que se podrían encontrar al intentar traducir un texto con la sofisticación y profundidad de Shakespeare, y solo disponiendo de conocimientos de lenguaje primarios. De ahí la importancia de la investigación básica y su evolución, pues consideran que el conocimiento acerca de las funciones de la mayoría de las vías moleculares en diversos tipos de células, en diversas fases de desarrollo, en condiciones normales, sigue siendo rudimentario y fragmentado.
Para orientar todo este tipo de investigaciones se publicó las directrices para la investigación preclinica, desarrollado por un grupo internacional de investigadores , en respuesta a una invitación de la Dr. Laura Mamounas, Directora del programa de Neurogenética del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. En estas directrices se indican los criterios y mejores prácticas para el diseño del estudio preclínico, que se supone que optimizarán la capacidad de la comunidad de investigación Rett para traducir los hallazgos básicos en nuevos enfoques terapeúticos. Se describen las principales características clínicas, base necesaria para evaluar el grado en que los modelos actuales de ratones reproducen fenotipos de la enfermedad humana y para identificar medidas de resultado más sensibles para los ensayos preclínicos y clínicos.
4.- Otra opción que se está planteando, muy diferente a las que están actualmente en estudio es el uso de transplante de médula ósea para detener los síntomas de la enfermedad. Tras el descubrimiento del Dr. Kipnis y su equipo, con ratones, se abre una nueva vía, pero queda mucho trabajo por hacer para considerarlo una opción como tratamiento eficaz para una cura.
Cabe recordar, que detrás de los descubrimientos sobre causas de muchas enfermedades existen años de estudios dedicados a la “investigación básica” o al estudio de los procesos biológicos fundamentales, y que para este tipo de investigación, sin embargo es más difícil captar recursos financieros. Es importante recordar que la investigación básica tiene un aspecto esencial en el proceso de evolución de conocimientos que pueden llevar al tratamiento de enfermedades complejas como los trastornos neurológicos, y como siempre, la velocidad en encontrar resultados depende en gran parte de los recursos dedicados a ella.
En un artículo de Huda Zoghbi, el descubridor de la mutación del gen MECP2, que apareció recientemente en la revista Science venía a decir que se encuentran con dificultades similares a las que se podrían encontrar al intentar traducir un texto con la sofisticación y profundidad de Shakespeare, y solo disponiendo de conocimientos de lenguaje primarios. De ahí la importancia de la investigación básica y su evolución, pues consideran que el conocimiento acerca de las funciones de la mayoría de las vías moleculares en diversos tipos de células, en diversas fases de desarrollo, en condiciones normales, sigue siendo rudimentario y fragmentado.
Para orientar todo este tipo de investigaciones se publicó las directrices para la investigación preclinica, desarrollado por un grupo internacional de investigadores , en respuesta a una invitación de la Dr. Laura Mamounas, Directora del programa de Neurogenética del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. En estas directrices se indican los criterios y mejores prácticas para el diseño del estudio preclínico, que se supone que optimizarán la capacidad de la comunidad de investigación Rett para traducir los hallazgos básicos en nuevos enfoques terapeúticos. Se describen las principales características clínicas, base necesaria para evaluar el grado en que los modelos actuales de ratones reproducen fenotipos de la enfermedad humana y para identificar medidas de resultado más sensibles para los ensayos preclínicos y clínicos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario