CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


jueves, 2 de mayo de 2013

CONCIERTO BENÉFICO DE ROCK EN SEVILLA

   El próximo 18 de Mayo, a las 21:30, tendrá lugar un concierto benéfico de Rock and Roll, en Sevilla, S. José de la Rinconada, en la sala Caravan, organizado por Mi princesa Rett y a beneficio del Síndrome de Rett.
   Música de 5 bandas de Rock Y sorteo de camisetas oficiales del Sevilla FC y Real Betis Balompié, firmadas por sus jugadores.

¡Que vaya bien y disfrutad un montón!  POR ELLAS . . .



domingo, 28 de abril de 2013

¡ FELIZ DIA DE LA MADRE !

   Este próximo domingo celebramos en España el Día de la Madre (primer domingo del mes de mayo).

   Andrea el domingo no me besará, ni me abrazará, ni me traerá ningún regalo como lo harán sus hermanos, pero sé que me mirará de una manera especial y de esa forma me lo dirá todo, y ese será sin duda su mayor regalo.

Feliz día de la madre, síndrome de rett



   Un abrazo, y un beso, ¿porqué no?, ya lo escribió Gustavo Adolfo Bécker:
                   "El alma que hablar puede con los ojos, también puede besar con la mirada"


NUEVO ESTUDIO SOBRE LA MICROCIRCULACIÓN EN EL SÍNDROME DE RETT

   Siempre se ha hablado de las manos y pies frios de las niñas con síndrome de Rett, y su posible relación con algún problema en la circulación, y este mes se publicó un estudio que confirma esa relación.

   La microcirculación, la circulación sanguínea de los vasos más pequeños, es la  parte funcional  más importante del riego sanguíneo en el organismo. Se desarrolla en la red de finos capilares sanguíneos. Cumple tareas de trasnporte vitales, aportando a tejidos y órganos, oxígeno y nutrientes , eliminando desechos celulares y fomentando el sistema inmunitario. Si no funciona correctamente es causa de múltiples problemas, las células envejecen más rápidamente, se debilita el sistema inmunitario, peor eliminación de los radicales libres, etc ...

   
   Investigadores en Siena, Italia,  Marcello Pastorelli, Joussef Hayek, Maurizio Acamp y Giorgi Bianciardi, han observado anormalidades microvasculares en pacientes con síndrome de Rett, una "alteración morfológica particular del capilar que aparecen como arbustos retorcidos o particularmente abiertos con un modelo irregular microvascular y caótico". Este trabajo, afirman, que será importante en el estudio de los farmacos que actúan sobre los trastornos microvasculares.

   
   En una segunda parte de este estudio, no publicado de momento, se está viendo la relación  con la alteración del sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso que controla las acciones involuntarias).

Información sobre este estudio:
O.Ma.R
IOS Press





miércoles, 24 de abril de 2013

¿ZAPATITOS DE PRINCESA?


   Pues sí, aunque no sean zapatitos, más bien son botazas, pero son para una princesa.

    En la última visita al médico de Rehabilitación, nos aconsejó que ya podíamos quitarle a Andrea las férulas antiequino, siempre que llevara botitas.
rett   El problema vino entonces, encontrar unas botas que se adapten a su pie que es muy pequeño, usa un 33, pero muy ancho y un poco deformado. Generalmente lleva zapatos más grandes de su talla para que le vengan bien de ancho, pero ahora para sujetar el pie correctamente debe llevar su número. Por suerte encontré estas botas que le quedan perfectas. 


Os dejo el enlace de la web  por si os interesa.   Emo

I FESTIVAL SOLIDARIO DE MURGAS EN BADAJOZ A FAVOR DE LA INVESTIGACION DEL SÍNDROME DE RETT

   Mi princesa Rett nos invita el día 24 de Mayo al I Festival Solidario, donde se reunirán las mejores Murgas de Badajoz, Mérida y Calamonte, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Rett.

     El festival tendrá lugar en el Círculo Pacense de Badajoz a las 21:00 h.  y contará con la actuación de distintas Murgas, Los espantaperros, Watercloset, Pixa la Fulaneska, Los camballotas, Dakipacasa. Jarana,  Los que faltaban, Vamos a contar mentiras,  y con la magia de Christian Magritte.
   Las entradas podéis conseguirlas en Boulebard Pool, Dekasas y pub La buhardilla, por sólo 5 euros que irán destinados íntegramente a la investigación.



síndrome de rett


¡Qué lo paséis muy bien! y gracias por vuestro trabajo. POR ELLAS . . . 

martes, 16 de abril de 2013

INCAPACITACIÓN JUDICIAL

   Cuando me puse a recoger información sobre el tema de la incapacitación, lo ví un poco complicado el proceso (abogados, procuradores, ...), así que pensando que tenía que ser un poco más fácil de lo que estaba leyendo, me fui al juzgado de instrucción de mi localidad a enterarme, pero empezaré  por  resumir un poco el tema.
síndrome de rett   La incapacitación está regulada en el Código Civil, arts. 199 y siguientes, y en la Ley de Enjuiciamiento Civil, arts. 756 y siguientes.
   La incapacitación es la privación total o parcial de la capacidad de obrar de una persona por sentencia judicial y por las causas establecidas en la ley.

   Cuando se alcanza la mayoría de edad, se consigue plena capacidad de obrar, se presume que a esa edad ya se tiene la madurez suficiente, y con ello se consigue plena responsabilidad civil y penal sobre los propios actos.
   En el caso de que una persona no tenga capacidad de autogobierno bien por una enfermedad o una deficiencia, hay que declararlo incapaz, privarlo de su capacidad de obrar para asegurarnos su protección jurídica.
   Será el juez de Primera Instancia e Instrucción del lugar en  que reside la persona, quien a través de una sentencia judicial firme, declare la incapacitación y prorrogue la patria  potestad a los padres (que se pierde con la mayoría de edad del hijo). Esta sentencia se inscribirá en el Registro Civil.
   Podrán iniciar el proceso el cónyuge, descendientes, ascendientes o hermanos del presunto incapaz, así como el Ministerio Fiscal.
   La sentencia determinará la extensión y límites de la incapacitación. Si hay padres, se les prorrogará la patria potestad. Si no hay padres, será preciso nombrar un tutor, y en el caso de que no haya hermanos o familiares cercanos que puedan ejercer de tutores se puede ocupar de ello una persona jurídica  como una fundación tutelar.
   En el proceso existen tres pruebas imprescindibles:
      1. Audiencia de los familiares más próximos.
      2. Examen del presunto incapaz por el juez.
      3. Dictamen pericial médico.

   Esto es un pequeño resumen sobre este tema, pero podéis ampliar la información en este enlace Región de Murcia Digital     que me ha parecido muy completo.

   Cómo os decía al principio, después de informarme un poco, fui al Juzgado de Primera Instancia de mi localidad a interesarme por el procedimiento.

   Me explicaron que había dos formas de iniciar el proceso:
   1) Demandar yo a Andrea, con lo cual necesitaba abogado y  procurador.
   2) Solicitar al Ministerio Fiscal de Incapacidades que inicie el procedimiento, con lo que no   necesitaría     abogado, pues es el Fiscal el que promueve la demanda.
   Opté por la segunda opción (que además es gratuito), presenté una solicitud al Fiscal de Incapacidades, junto a DNI, informe médico acreditando la enfermedad (Dictamen médico sobre discapacidad), y certificado de nacimiento. Así el Fiscal promueve la demanda y la presenta en el Juzgado de 1ª Instancia e Instrucción de mi localidad.
   En un plazo de unos dos meses me llegó la notificación de la admisión de la demanda junto a la notificaciónes de citación para reconocimiento de Andrea en el juzgado, y citación en sala para ser oídos sobre la presunta incapacidad y nombramiento de Defensor Judicial.
   Así que esta mañana hemos ido al juzgado. Primero el juez y el médico forense han reconocido a Andrea, algo sencillo porque en nuestro caso es evidente a primera vista la poca capacidad de la niña, y después hemos estado con el Secretario Judicial para cumplir con el trámite de ser oídos los papás sobre la presunta incapacidad y designáramos el defensor judicial, me he designado yo como defensor judicial y me he adherido a la demanda del Fiscal, con lo que no necesitaré ni abogado ni procurador .
   Ahora ya solo queda el último paso que será el día de la vista

   Entiendo la reticencia de algunos padres ante este procedimiento, porque en muchos casos no es fácil tener claro los límites de la capacidad de obrar de un enfermo, pero en mi caso, como en la práctica  mayoría de nuestras nenas, es algo bastante claro. Tenemos que hacerlo, por el bien de nuestras hijas, para protegerlas jurídicamente, y esto no significa privarlas de ningún derecho.
   Hay que tener en cuenta a las distintas situaciones en que nos podamos ver a partir de que cumplan 18 años y anticiparnos, temas de herencias por ejemplo, un notario ve que es incapaz y lo paralizaría hasta que hubiera una sentencia declarando incapaz a la persona, que la llamen para una mesa electoral, etc..., nosotros a lo mejor menos que en otros colectivos donde les pueden hacer firmar algo que no deben. Creo que hay que estar preparados para estas contingencias.
   Os recomiendo que se inicien los trámites con la suficiente antelación para que cuando cumplan los 18 años ya tengamos solucionado el tema de la prórroga de la patria potestad. En nuestro caso es un trámite más sencillo que en otros enfermos que no estén de acuerdo y aleguen algo en contra de este procedimiento.
  
  

domingo, 7 de abril de 2013

III RUTA BENÉFICA CORRAL DE CALATRAVA, A BENEFICIO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA SÍNDROME DE RETT

El club ciclista BBT Valdepeñas nos informa de  la III Ruta Benéfica Corral de Calatrava (Senderista y Mtb), a beneficio de la Asociación Españoña de Síndrome de Rett, que se celebrará el día 21 de Abril.

Encontraréis más información en  Club BBT Valdepeñas  



martes, 2 de abril de 2013

MI PRINCESA RETT: EL BLOG DE MARTINA

   Algunos ya la conocéis , para los que no, os presento a Martina, una princesita Rett, de dos añitos. Sus papás Marina y Francisco, desde que la han diagnosticado hace poco, han empezado a trabajar por la difusión del Síndrome de Rett. Si queréis conocer  a Martina podéis entrar en su blog Mi princesa Rett


Síndrome de Rett
 Bienvenidos a la familia Rett y gracias por poneros en seguida a ayudar a que se conozca el Síndrome de Rett, entre todos podemos,  POR ELLAS . . .

sábado, 30 de marzo de 2013

VIDEOS DE LA JORNADA RETT TEKNON 2013

   Ya están disponibles los vídeos sobre de la JORNADA RETT TEKNON 2013, los podéis encontrar en el siguiente enlace: VIDEOS DE LA JORNADA RETT 2013 - TEKNON

   En unos días os comentaré alguno de ellos que me han resultado interesantes, sobre todo el de la Incapacitación, mucho que decir, estoy en este proceso, en unos días os explico.

viernes, 29 de marzo de 2013

¿TRATAMIENTOS CON CÉLULAS MADRE PARA EL SÍNDROME DE RETT?

   Había visto alguna entrevista hecha a investigadores españoles donde se les preguntaba por la investigación con células madre, y en todos los casos se habla de que es una opción  a tener en cuenta  para el síndrome de Rett en un futuro no muy lejano, pero hoy por hoy todavía no se ha empezado con ello. Vista la contestación deduje que así era también a nivel internacional.
   Cúal fue mi sorpresa cuando hace unos días veo en internet que una mamá de ¿México? intentaba recaudar dinero para llevar a dos niñas Rett a China para que se le hiciera un tratamiento con células madre.

   Me dispuse a averiguar algo del tema, y efectivamente, como resultado gran cantidad de páginas web de "clínicas" donde se ofrecen tratamientos con células madre para multitud de enfermedades, entre ellas el Síndrome de Rett.


   En abril del año pasado la revista científica Nature  ofrece un reportaje alertando del riesgo que puede suponer para la salud determinadas prácticas. China se ha convertido en los últimos años en destino del llamado "turismo de células madre". Efectivamente cuenta con unos cien centros médicos que se dedican a estos tratamietos, con una cantidad de pacientes extrajeros cercano a los 10.000. Esta situación ha sido denunciada reiteradamente por la Sociedad Internacional de Investigación con Células Madre (ISSCR), ya que se trata de tratamientos experimentales y que no están regulados por ley.
Científicos de distintos paises, según Nature, "insisten en que estas terapias no están listas de momento para el público general  y algunas de ellas pueden provocar complicaciones graves como enfermedades autoinmunes e incluso cáncer en el caso del tratamiento del autismo".  
El año pasado el Ministerio de Sanidad  chino anunció la  paralización de  estas prácticas dando lugar a un periodo de revisión donde se analizarían estos tratamientos y se regularían las prácticas, aunque tres meses después de este anuncio seguían las clínicas con las mismas prácticas. A pesar de sus supuestos avances en esta dirección, estas "empresas" no publican ningún estudio científico que los avale.

   En octubre de 2012, Rafael Matesanz, director de la Organización Nacional de Transplantes (ONT) advierte del desconocimiento entre la población de la capacidad tumoral incontrolada de las células madre usadas en tratamientos no aprobados. La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, dependiente del Ministerio de Sanidad, hace un llamamiento ante el indiscriminado uso y la consecuente confusión que puede generar . (europapress.es)
Con el objetivo de aumentar el control en Iberoamérica, la Red y el Consejo Iberoamericano de Donación y Trasplantes, que se celebró en Ecuador,  aprobó por unanimidad la 'Resolución de Quito' contra el turismo de células madre para trasplante y su uso sin evidencia demostrada, una iniciativa propuesta y redactada ONT, acordando "difundir este tipo de información y alertar a la población de que existe este fenómeno por el que no se deben dejar engañar".
 "Matesanz recuerda que los tratamientos aprobados son los de uso con células madre sanguíneas, estandarizados ya en trasplantes de precursores hematopoyéticos en los hospitales de todo el mundo; y, por otra parte, los que se conocería como tratamientos con células madre como tal, únicos aprobados en la legislación europea, que son los implante de condrocitos autólogos de las articulaciones, el implante de queratinocitos para tratamiento de quemados en la piel y el tratamiento de lesiones corneales con células troncales limbocorneales.
   El resto, recuerda, solo puede ser utilizado en el entorno de un ensayo clínico regulado por las agencias reguladoras y, por tanto, "debe hacerse bajo un estricto control", ya que, de lo contrario, la administración de células de una manera incontrolada puede tener "graves efectos secundarios sobre los pacientes".
    Por lo tanto, la utilización de medicamentos basados en células madre fuera de las modalidades enunciadas anteriormente no está autorizada y carece de garantías de calidad, eficacia y seguridad. Y, su aprobación, recuerda, debe realizarse de acuerdo con las normas específicas establecidas para este tipo de medicamentos en Europa y España."
Actualmente, concluye, se han aprobado dos ensayos de células madre embrionarias en Estados Unidos, sin embargo en algunas regiones de China se publicita el tratamiento con estas células "que hoy por hoy no se controlan de ninguna manera". Esto demuestra, "la absoluta necesidad de un control de estas células madre", que "tienen una gran capacidad para provocar tumores" y que, reitera, "se uso de un modo descontrolado" (europapress.es)

  En el mismo sentido se declara la Rett Family Care Center   de China, donde después de una detallada información sobre los avances científicos sobre este tema, advierte del uso indiscriminado y del peligro que pueda conllevar tales prácticas. Si os interesa el tema podéis encontrar en esta página toda la información en cuanto a células madre, clases  de células, cómo está actualmente la investigación a nivel mundial, los riesgos, etc ... muy interesante.

Un poco complicado todo este tema, pero si decidís realizar un tratamiento de este tipo, poneros en contacto con la Asociación de vuestro país, informaros bien y no os dejéis seducir solo por hechos que os cuenten, detrás de un tratamiento debe existir buena información y estudios que lo avalen.

 Otras fuentes: elmundo.es, elcomercio.pe,



Nota:

  Las células madre son células dotadas  por  una parte de la capacidad de autorrenovación, es decir, producen otras células madre (sin especialización), y por otra parte de producir otras células  que se convertirán por diferenciación en tipos celulares especializados.
 Funcionan como un sistema reparador del cuerpo, cuando una parte del organismo se daña, las células madre producen nuevas células que reparan en tejido dañado.
Existen distintos  tipos principales de células madre:
- Según el tejido de origen:     
         células madre embrionarias y
         células madre adultas
- Según su potencial para diferenciarse:       
      Totipotenciales
      Pluripotenciales
      Multipotenciales
      Unipotenciales,