CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


viernes, 21 de diciembre de 2012

MARIAN MELLÉN: DESCUBIERTO NUEVO MECANISMO EPIGÉNETICO EN EL SÍNDROME DE RETT

   La revista Cell publica esta semana un estudio de la Universidad Rockefeller de Nueva York, donde participa la investigadora española Marian Mellén:  han encontrado un nuevo mecanismo epigénetico que podría ser determinante en el desarrollo del Síndrome de  Rett.

   Ya sabemos por distintos estudios anteriores la importancia de la épigenética en el síndrome de Rett como en muchas otras enfermedades. Hasta ahora conocían la función de la citosina, que al cambiar de identidad química y pasar a ser metilcitosina, puede apagar interruptores de los genes, silenciándolos y haciendo que no se transcriba su mensaje.
 
   En el 2010 vieron que había una segunda variación de la citosina, la hidroximetilcitosina, pero no tenían claro para qué servía. Con este nuevo trabajo han averiguado que tiene una función completamente opuesta, mientras la primera impide que el gen se exprese, ésta hace lo contrario, y al diferenciarlas pueden medirlas por separado. Han visto que la proporción entre ambas variantes puede estar detrás del síndrome de Rett, y que es la proteina MeCP2 la que reconoce estas dos variantes. Con este descubrimiento podrán predecir como se expresarán  los genes, y plantear nuevos enfoques terapéuticos cara al futuro.
 
   Esta información la podéis ver en Sinc y en Cell

   A continuación os dejo el enlace  de audio donde la investigadora Marian Mellén nos explica este nuevo mecanismo epigénetico que han descubierto. (a partir del minuto 6)



4 comentarios:

  1. seguiremos trabajando duro. Un abrazo!

    Marian Mellen

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    1. Gracias Marian, ya repuesta de la sorpresa, no me pasó por la imaginación que uno de los investigadores accediera a mi blog. Muchas gracias y creo hablar en nombre de todas las familias Rett por el trabajo que estáis realizando, como te dije es la chispa que nos mueve día a día a seguir esta lucha con esperanza.¡Felicidades por tu trabajo! y esperamos noticias vuestras pronto (vosotros tenéis la llave,seguro) . Besos.

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  2. Desde venezuela Maracaibo Estado zulia yo Luis Valero auguro muchos exitos por estos nuevos descubrimientos y que no se nos apague la luz e la esperanza y poder ver a mi sobrina curada Dios es belo y grande esta con ustedes FELIZ AÑO NUEVO Y EXITOS

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    1. ¡Feliz Año! también para tí y tu familia Luis. Seguiremos este año y los próximos también con la esperanza de una curación.Yo también pienso que este año va a ser importante.Gracias.

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