CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


domingo, 17 de junio de 2012

¿QUE SUCEDE CUANDO SE RETIRA MECP2 A DISTINTAS EDADES?

sindrome de rett    Se ha publicado un nuevo estudio en Human Molecular Genetics (Inactivación postnatal revela el aumento del requerimiento de MeCp2 en edades distintas)  realizado por el Dr. Bird y su equipo sobre lo que sucede a los ratones de distintas edades cuando se le retira la proteina Mecp2 y si la necesidad de Mecp2 varía con la edad. En una entrevista con Monica Coenraads, los investigadores Jacky Guy y Hélene Cheval,  destacan  lo siguiente:

sindrome de rett- Existe una necesidad permanente de Mecp2, lo que hace pensar que puede no ser el rett una enfermedad del neurodesarrollo, ya que se necesita toda la vida.
- La vida media deMecp2 es aproximadamente 2 semanas, es lo que se necesita aproximadamente para que desaparezca la proteina después de la inactivación del gen. Cuando se activa el gen aparece inmediatamente la proteina. El que la vida media de la proteina sea más larga de lo que se sospechaba es una buena noticia para las posibles  terapias de sustitución de proteinas.
- El tiempo entre la inactivación de la proteína y la aparición de síntomas difiere según la edad
: si se inactiva el gen a las  3 semanas de vida del ratón, tardan más en aparecer los síntomas. En los ratones mayores los síntomas aparecen con mayor rapidez.
- Hay 2 periodos de tiempo cuando la necesidad de Mecp2 es crítico en ratones: aproximadamente las semanas 11 (semana en que es más evidente la necesidad de la proteína)  y 39 (semana en la que morían los ratones independientemente de a que edad se inactivó el gen).
- Los síntomas  provocados por la reducción de los niveles de MeCP2 independientemente del momento son igual de severos.
- Un pequeño aumento de la proteína MeCP2 puede tener un beneficio terapéutico.

 

Ciclos de vida y Mecp2, Rett Syndrome Research Trust
Human Molecular Genetics


   Un pasito más gracias al profesor Bird y su equipo, cada uno de los pequeños descubrimientos que se consiguen en un estudio de este tipo, son puertas abiertas hacia otros descubrimientos. Lo bueno es que siguen cada día trabajando por nuestras niñas.

1 comentario:

  1. Algun día será el del gran descubrimiento,pasito a pasito llegaremos

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