¿QUE SUCEDE CUANDO SE RETIRA MECP2 A DISTINTAS EDADES?

    Se ha publicado un nuevo estudio en Human Molecular Genetics (Inactivación postnatal revela el aumento del requerimiento de MeCp2 en edades distintas)  realizado por el Dr. Bird y su equipo sobre lo que sucede a los ratones de distintas edades cuando se le retira la proteina Mecp2 y si la necesidad de Mecp2 varía con la edad. En una entrevista con Monica Coenraads, los investigadores Jacky Guy y Hélene Cheval,  destacan  lo siguiente:

- Existe una necesidad permanente de Mecp2, lo que hace pensar que puede no ser el rett una enfermedad del neurodesarrollo, ya que se necesita toda la vida.
- La vida media del  Mecp2 es aproximadamente 2 semanas, es lo que se necesita aproximadamente para que desaparezca la proteina después de la inactivación del gen. Cuando se activa el gen aparece inmediatamente la proteina. El que la vida media de la proteina sea más larga de lo que se sospechaba es una buena noticia para las posibles  terapias de sustitución de proteinas.
- El tiempo entre la inactivación de la proteína y la aparición de síntomas difiere según la edad: si se inactiva el gen a las  3 semanas de vida del ratón, tardan más en aparecer los síntomas. En los ratones mayores los síntomas aparecen con mayor rapidez.

- Hay 2 periodos de tiempo cuando la necesidad de Mecp2 es crítico en ratones: aproximadamente las semanas 11 (semana en que es más evidente la necesidad de la proteína)  y 39 (semana en la que morían los ratones independientemente de a que edad se inactivó el gen).
- Los síntomas  provocados por la reducción de los niveles de MeCP2 independientemente del momento son igual de severos.
- Un pequeño aumento de la proteína MeCP2 puede tener un beneficio terapéutico.
 

Ciclos de vida y Mecp2, Rett Syndrome Research Trust

Human Molecular Genetics


   Un pasito más gracias al profesor Bird y su equipo, cada uno de los pequeños descubrimientos que se consiguen en un estudio de este tipo, son puertas abiertas hacia otros descubrimientos. Lo bueno es que siguen cada día trabajando por nuestras niñas.