CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


miércoles, 16 de mayo de 2012

¿QUIEN SE MUEVE POR AHI?

   Hace unos días visitamos un museo de ciencias naturales, una especie similar al Museo de Historia de NY, pero en plan casero, bueno muy casero.
   Andrea, como siempre que salimos, muy contenta, pero fue empezar la visita al museo, y le cambió la cara. Su cara era una mezcla de intriga, pánico, y yo que sé más, que no le pasó hasta que cruzamos de nuevo la puerta de salida. Mientras, el resto de la familia no sabíamos que hacer para parar de reir viéndola con esa cara.
   Claro, ella había visto animales en el Bioparc, en Cabárceno,... todos  tan monos y corriendo, o a los peces del Oceanográfic, o del Acuario de Gijón, todo tan bonito.. Pero de  repente, entramos, ve a todos estos tan quietos, con cara de pocos amigos, embalsamados, claro, que creo que algo dentro de su cabecita no le cuadraba.
  Para rematar la faena, la pongo al lado de un oso para hacerle una foto:
-  ¡ Mira Andrea, es un oso, como Paca y Tola de Asturias!
-  ¡Sí, sí! - debió pensar ella- pero aquellos se mueven y  juegan y a este lo tengo a mi lado y con cara de pocos amigos. Este es raro.
   No os pongo la foto porque  creo que es la foto en la que ha salido más fea en toda su vida, ésta de los osos bailando le gusta más.
   Y creo que la diferencia la encontró ella en eso, en el movimiento, le resultó muy raro ver a tantos animalitos clavados en el suelo sin ningún movimiento, animales que ella reconoce de verlos en otros sitios.   
   Es el movimiento lo que le gusta, ver a los niños jugar y correr, que le de el aire a la cara, un bebé que ya empieza a moverse y a reirse, los recién nacidos no le dicen nada ( tiene una primita de 10 meses y ahora es cuando la busca, porque la pequeña ya le dice cositas, hasta hace poco ni la miraba), su muñeca que le habla, las que no dicen nada no les presta ninguna atención, que la voltees en la cama muchas veces seguidas, cuando te pones a correr empujando su carro.
    En fin que haya jaleito, y lo que más, que es lo máximo, cuando me ve a mi desencajada riñendo a los hermanos, esto ya es una fiesta total.

martes, 15 de mayo de 2012

SANT FELIUENC FC CON EL SINDROME DE RETT EN LA EXPOSICIO NACIONAL DE ROSES


 Este fin de semana pasado se celebró la Fira Comercial y Exposició Nacional de Roses en Sant Feliu de Llobregat. El síndrome de Rett estuvo allí, en el stand del Santfeliuenc FC, con su campaña de apoyo y sensibilización con el síndrome, campaña de divulgación que empezó el mes de diciembre. En el stand se vendieron pulseras, bolsos, muñecas, pendientes y rosas.  Todo lo recaudado se suma al proyecto de investigación del Síndrome de Rett que lleva el Hospital Sant Joan de Deu.



Gracias desde aquí a este equipo de fútbol que tanto está haciendo por nuestras niñas.



jueves, 10 de mayo de 2012

CAMPAÑA CONTRA EL SINDROME DE RETT

  Hoy es un buen día para recordar lo que nos ha traido hasta aquí a todos, NUESTRAS NIÑAS, que se conozca el síndrome de Rett, y que trabajemos juntos para recaudar fondos para la investigación.

 Os dejo la foto de la gran familia Rett y  el vídeo que realizó Mi mundo Rett,  Campaña contra el Síndrome de  Rett 2



martes, 8 de mayo de 2012

ARABA RUGBY CUP: POR LA INVESTIGACION DEL SINDROME DE RETT

   Este fin de semana pasado se celebró con éxito  el Araba Rugby Cup, en Campos de Betoño, Vitoria, organizado por Gaztedi Rugby. 

   Contó con stand informativo de Unidos x 1 Retto con el objetivo de la difusión del síndrome de Rett.
   Desde el Atlas sport club dan las gracias a todas las personas que participaron en el evento. 

   Todos los fondos recaudados se destinarán a la Fundación San Juan de Dios para la investigación del síndrome de Rett.
   ¡Felicidades! Nuevo retto conseguido.

ROCK&RETT FESTIVAL



   El próximo 18 de Mayo se celebrará el festival solidario Rock&Rett, a las 19:00 h. el el Colegio La Corredoria, de Oviedo.
   Habrá actuaciones de los niños del cole (Rock, baile..) y distintos grupos como Carás, Malos Negocios, etc. Además con la entrada se sortearán distintos artículos donados por comercios y famosos.
    El precio de la entrada será de 5€ para adultos y de 1€ para niños acompañados por un adulto. Las entradas se pueden comprar el el CP La Corredoria y negocios de la zona.
   Todos los beneficios irán destinados a la Fundación San Juan de Dios de Barcelona. 

¡Mucha suerte!


FESTIVAL BENEFICO EN XIRIVELLA

   El CIM de Xirivella, Valencia con la colaboración del Centro Cultural "Amigos del sur", Falla Dr. Gómez Ferrer, Coral Silvella, el Ayuntamiento de Xirivella y la Casa de la Cultura, organiza un festival  benéfico para recaudar fondos para la investigación del síndrome de Rett. Todos los beneficios se destinarán a la Fundación San Juan de Dios.

  El festival se celebrará el próximo 18 de Mayo a las 22:00 h. en el pabellón cubierto del polideportivo Ramón Sáez. Actuarán: banda musical del CIM, la coral Silvella, el centro andaluz "Amigos del Sur" y la falla Dr. Gómez Ferrer.

  Las entradas se pueden adquirir en Xirivella, en distintos puntos: Casa de la Cultura, falla Sant Antoni y en el Casino.

¡Que todo vaya bien! 


CARTA DE UNA "MAMÁ RETT"

Tuve siempre la sospecha de que esto se llamaba Rett, pero los médicos me decían que no podía ser, por la simple razón que caminaba y no tenia convulsiones, cuando cumplió 15 años y tras una tercera consulta por su escoliosis, en la que me derivaron a la ciudad de Buenos Aires, logré que un profesional confirmara el diagnóstico presuntivo. Apenas la vio el traumatólogo me dijo es una nena Rett, y confirmó lo que sospeché durante 13 años.  
Meses después confirmamos científicamente por medio de un genético molecular, que Débora padecía Síndrome de Rett. Hoy mi hija tiene 20 años, lo único que conseguí es la corrección de su escoliosis, y sigo luchando para que los profesionales de mi provincia se especialicen, lean sobre esta grave enfermedad, que la sociedad esté informada, que las leyes de mi país amparen a mi hija.
Sufrí falta de atención de la obra social, mi hija no puede subir a un transporte publico porque no tienen adaptaciones, no tiene espacio de esparcimiento, sufrí discriminación en las líneas aéreas cuando viajo a sus controles, solo recibe atención especializada en la ciudad de Buenos Aires a 2000 km de mi provincia.La falta de atenciones, de servicios y de conciencia son más discapacitantes que el mismo Síndrome. 
Sueño y lucho por un lugar en este mundo para Débora.
  Bueno, esto es por lo que debemos luchar en primer lugar, por la divulgación de la enfermedad, la salud de nuestras niñas depende de ello.

  La clave está en la divulgación de la enfermedad: os imaginaís que una mamá lleva a su niño con síndrome de down al médico y éste no conociera la enfermedad, no estaría bien vista la profesionalidad de este médico, ¿verdad?, porque  hablamos de un síndrome que la mayor parte del mundo conoce.

  Pero en nuestro caso, cómo es una enfermedad rara que poca gente conoce, se pueden escudar en eso y no pasa nada. Pero sabemos que no es una enfermedad tan rara, estamos hablando de que cada 10.000 niñas, nace una con síndrome de Rett, somos muchos por desgracia. De nosostros depende que lo divulgemos, y ningún profesional deje de conocer la enfermedad de nuestras niñas y que lleguemos a una consulta y nunca más ningún médico nos haga explicar en qué consiste el síndrome de Rett y sepan cómo tratar a nuestras niñas. Ahora con las redes sociales tenemos a nuestra disposición una gran via de comunicación. Entre todos lo conseguiremos. Seguro.

jueves, 3 de mayo de 2012

EL SINDROME DE RETT POR TODA ESPAÑA: YO TAMBIEN EMPUJO EL CARRO

   Sí, por toda España, NO HAY MAS PALABRAS. Os dejo una pequeña muestra Barcelona, Madrid, Alicante, Sevilla, Gran Canaria, Valencia, Pais vasco, Cádiz,....  hasta en Dublín, todo esto en abril. Seguro que se me pasan algunos, pero este es el material que me ha llegado.




Todos sabemos que recaudar fondos para la investigación es importante, pero lo más importante y todos vosotros lo sabeís es que divulguemos el Síndrome de Rett por todos los rincones, a fe que lo estaís consiguiendo. Muchaaaaaas gracias a todos.



miércoles, 2 de mayo de 2012

LA BACTERIA E. COLI ABRE UNA NUEVA ESPERANZA EN LA CURACION DEL SINDROME DE RETT

   El pasado 16 de Abril publicó la revista "Sciencia e farmaci" un artículo sobre la Escherichia coli, conocida popularmente por E. Coli, una bacteria que piensan que puede jugar un papel muy importante en el síndrome de Rett. 
   Es un tipo de bacteria que vive en el intestino. La mayoría de las   E. coli son inofensivas. Sin embargo, algunos tipos pueden producir enfermedades y causa diarrea, y el   peor tipo de E. coli causa una diarrea hemorrágica y a veces puede causar insuficiencia renal y hasta la muerte, como recordareís que pasó el año pasado en Alemania.
  
   Investigadores del Departamento de Farmacología y el Departamento de Biología Celular y Neurociencia del Instituto de Salud en Italia, según ha anunciado  la revista científica PLoS ONE (escrito y publicado y distribuido por el Public Library of Science), descubrieron que una  de muchas toxinas que se desarrollan a partir de la bacteria E. coli, en particular la toxina clasificada como CnF1, podría actuar sobre la plasticidad del sistema nervioso y reducir los síntomas de la enfermedad, al ser capaz de reactivar el crecimiento de las neuronas y la formación de sinapsis (unión entre dos neuronas o entre una neurona y una célula, donde se lleva a cabo la transmisión del impulso nervioso), sería pues  teóricamente capaz de regenerar.

    Los científicos italianos, en las numerosas pruebas que han realizado en los laboratorios del Instituto de Salud, han destacado una recuperación de la actividad neuronal en el tejido cerebral tras la introducción de la toxina CnF1. La toxina es capaz de combatir las alteraciones en el nivel de astrocitos, que una vez expuestos a esta toxina estimulan el crecimiento de las células gliales.

   Con estos resultados se abre la posibilidad de una aplicación terapeútica de la toxina CnF1 en el síndrome de Rett, así como en otras enfermedades con déficit cognitivo y motor.

   El siguiente paso una vez producida la síntesis de la CnF1 en los laboratorios,  será ya un ensayo clínico en humanos. Para ello, como sabemos, necesitamos fondos, así que seguiremos trabajando para conseguirlos, tenemos otra vía abierta a la curación con este nuevo estudio. Aumentan las esperanzas.

jueves, 26 de abril de 2012

2ª GALA BENEFICA ARTES MARCIALES EN MASSAMAGRELL:

   Ya están a la venta las entradas para la 2ª Gala de Artes Marciales de Massamagrell, en la Escola d´Arts Marcials Mugin, C/ Llaurador Valenciá, 1 de Massamagrell. Las entradas tendrán un precio de 2 euros para los niños de hasta 13 años, y de 5 euros para los adultos.

 Os recuerdo que todo lo que se recaude en las entradas, como en la colaboración de las empresas, como en la venta de los boletos para el sorteo, va íntegramente a la Obra Social Sant Joan de Déu para la investigación del Síndrome de Rett.

 La gala dará comienzo con una pequeña conferencia de Josele Ferre sobre el Síndrome de Rett y el visionado de un vídeo sobre la enfermedad. A continuación contaremos con la exhibición de Hapkido por parte de los alumnos de la Escola d´Arts Marcials Mugin,  y otros grupos de Hapkido invitados a la gala.

  Desde aquí quiero dar de nuevo las gracias a la Escola D´Arts Marcials Mugin y a Mª José por pensar en nuestras niñas, al Ayuntamiento y Centre Cultural de Massamagrell por cedernos el local, y facilitarme todas las gestiones, a mi familia, que llevo dos semanas que los tengo un poco abandonados con la organización de la gala, a las empresas que han colaborado y  a Josele Ferrer por prestarme su apoyo y ayuda  desde el primer momento que se lo solicité. Gracias a todos ellos estamos un poco más cerca  de nuestro objetivo.¡Por todas nuestras niñas!