CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


lunes, 9 de abril de 2012

PIRULETAS DE FRESA

   El papá de María lanza la  pregunta, ¿sabe elegir la comida?, ¿le gusta lo que escucha?, ¿entiende la niña Rett?.

   Día a día vemos como nos demuestran sus preferencias, vimos a Andrea con su carpeta de comunicación, eligiendo lo que quería hacer en ese momento, que era escuchar música, y dentro de lo que podía escuchar, ella elegía su canción preferida. Nos demostró claramente sus preferencias.

  Hoy os traigo a María y sus preferencias en cuanto a comida, también vemos claro que "no es lo mismo un yogur que una tarta de chocolate", María, tiene muy claro que lo que quiere es la tarta de chocolate. También vemos su cambio de actitud cuando su papá le canta una canción que a ella le gusta mucho.



Y por último, vemos las preferencias de Andrea en cuanto a golosinas. Generalmente no le interesan demasiado, pero por una piruleta de fresa, es capaz de levantarse y hacer el esfuerzo de llevársela a la boca y comérsela. En el cole descubrieron cúanto le gustaba a Andrea las piruletas, primero le ofrecieron un chupachup  como vemos en este vídeo, y después le ofrecieron una piruleta y vieron que le gustaba más la piruleta.




   Y a partir de ahí  idearon el plan: Andrea no es capaz de sujetar nada con sus manos, pero pensaron que como  ella tenía muy claro su preferencia, confiaban en que respondería de alguna manera, así que le pegaron el palo de la piruleta a un palo más grande, y se lo engancharon con celo en la mano, y podeís ver los resultados: Andrea se come ella sola su piruleta.





   Me llamaron un día del cole, para decirme que si venía con la boca roja, era porque se había comido una piruleta, no recuerdo lo que les contesté, pero si lo que venía a continuación ¡ella sola se ha comido la piruleta! Con la boca roja, venía el vídeo que habían grabado en el cole, para que yo pudiera disfrutar como las profes viendo a Andrea. A partir de ese día Andrea se come sola las piruletas, ¡hay que ver como se pone la cara de la niña! pero, ¡y lo que disfruta!.

  Todo esto nos demuestra, como la mayoría pensamos, que nos entienden, que tienen sus preferencias, pero sus limitaciones les impiden generalmente demostrárnoslo y llegar a donde a ellas les gustaría. Tenemos que buscar la manera de que cada una de ellas pueda hacernos llegar sus preferencias  para intentar buscar la forma de que lo consigan. 
   Y que conste, ¡no es lo mismo un chupachup que una piruleta! Andrea prefiere las piruletas de fresa.




jueves, 5 de abril de 2012

LOS GRITOS EN EL SINDROME DE RETT

   Hay niñas que gritan y "aparentemente"  no tienen nada. Hay mamás que realmente se desesperan por no poder interpretar esos gritos. 
   En mi caso, y como siempre os recuerdo, desde mi experiencia, sin intentar generalizar, pues cada niña es diferente a otra, he llegado a interpretar esos gritos. En este aspecto, Andrea es como un bebé que ya entiende, pero todavía no sabe hablar, y ya tengo ese bebé 15 años, así que ya vamos entendiéndonos.
Andrea tiene distintos tipos de gritos:
  - grito de contenta, está en una situación que le agrada y a su forma lo expresa.
  - grito de llamar la atención, bien porque está sola en su habitación un momento, bien porque está viendo su película favorita y te llama para que le des de nuevo al play porque ya ha terminado y quiere verla otra vez (caso de Dumbo, es infatigable...), o bien porque lo que está viendo en la tele ese momento no es de su agrado y quiere ver otra cosa.
  - grito de "desconcierto", una situación nueva para ella, no es que grite, pero si expresa de alguna forma su inquietud ante lo que va a pasar.
  - y por último grito de dolor, que sí que es realmente un grito, y  es lo que  me ha inducido a publicar esta entrada, tras leer la angustia de una mamá ante los gritos de su niña, y no poder interpretarlos. Cuando  Andrea grita para indicarme que le duele algo, primero la tranquilizo, diciéndole que vamos a descubrir que parte le duele y acordando con ella que cuando lo descubra, a pesar de su dolor me sonreirá, ella empieza a calmarse, y yo empiezo por la cabeza, se la toco y le pregunto ¿es ahí donde te duele?, y así sucesivamente voy preguntando hasta descubrir una ligera sonrisa, cuando averiguamos donde es, ella ya se relaja como diciéndome "ya sabes lo que me pasa, ahora y ya puedes actuar en consecuencia". Por supuesto, ante la duda, al médico corriendo, y claro, la sonrisa es para él cuando descubre por fín la causa del dolor.

   Por supuesto llegar a esto ha sido cosa de años, cuando Andrea era pequeña, de vez en cuando empezaba a gritar desconsoladamente, yo la cogía entre mis brazos, intentaba calmarla, pero no siempre lo conseguía. Tenía la convicción de que las niñas Rett lloran sin ningún motivo apararente, pero en el caso de Andrea no es así, siempre llora por algo en concreto.
   Hace unos años, estuvo una temporada muy apagada, y yo no conseguí averiguar que le pasaba, hasta que un día vomitó sangre.  Rápidamente en el hospital le hiceron unas pruebas que determinaron que tenía una hernia de hiato en el estómago, que causaba unos reflujos muy ácidos que le provocaron llagas en el ésofago, y de ahí venía la sangre. Con un simple medicamento para el estómago, esto terminó pronto, y Andrea dejó de llorar , pero siempre me queda la angustia del tiempo tan largo que estuvo pasándoselo mal,  por una cosa tan fácil de solucionar. 
  Es por esto que quiero recomendar a las mamás que revisen el estómago de sus niñas, sobre todo las que están todo el día en su silla de ruedas, pues el estómago se resiente, y con unas pequeñas indicaciones como no tumbarla inmediatamente después de comer y unos medicamentos muy sencillos, esto deja de ser un problema. Mi hija, por supuesto después de aquello, cambió de actitud y volvió a sonreir.

  No nos quedemos sólo con la idea  de que es normal que griten, posiblemente detrás de cada grito hay un problema, intentemos averiguarlo.

domingo, 1 de abril de 2012

LA SONRISA DE JULIA MUEVE EL MUNDO

   Hoy se ha publicado en el Diario Independiente de Asturias un reportaje precioso sobre Julia y  sus papás titulado "La sonrisa de Julia mueve el mundo" .
   Hace ya algunos meses se publicó otro reportaje sobre Julia que movilizó a mucha gente y fue el origen de todos los actos que están organizando Gonzalo y Silvia, con toda la gente que tienen a su alrededor apoyándolos,  a través de Rettando al síndrome de Rett.
   En el  reportaje se habla de la enfermedad, y como se llegó al diagnóstico de Julia. Pero lo que me ha provocado mayor ternura es esto que cuenta Gonzalo
«Soy profesor del Colegio de La Corredoria y nunca había comentado la enfermedad de mi hija. Cuando salimos en LA NUEVA ESPAÑA, una de mis alumnas llegó con un sobre. Dentro había un billete de cinco euros. Me dijo: "Son mis ahorros. Esto es para que puedas curar a tu hija"».
   También hace referencia a los próximos eventos como conciertos de rock, carrera popular, partido de fútbol, así como de la confección de pulseras, todo para recaudar fondos para la investigación, que como ya todos sabeís va a parar  a la Fundación de la Obra social  Sant Joan de Déu, encargada de la investigación.
   El reportaje está muy bien, teneís que leerlo, y desde aquí darle las gracias a Silvia y Gonzalo, hoy ya nos conocen seguro unas cuántas personas más, que es lo que intentamos entre todos, darnos a conocer, y por supuesto felicitarles por la hermanita que le van a dar a Julia.






sábado, 31 de marzo de 2012

NUEVA INICIATIVA DE UNA MIRADA RETT


 
Una mirada Rett, nos informa de que Kukumusu se suma a la investigación del Síndrome de Rett, a través de la venta de unas camisetas solidarias, cuyos beneficios irán íntegramente a la Obra Social de Sant Joan de Déu.
No han salido de momento a la venta, cuando estén disponibles, nos informarán. Son muy bonitas, aquí os muestro un ejemplo.
Una mirada Rett ha actualizado su página web, incluyendo un foro y un blog. No dejeís de visitarlo.

viernes, 30 de marzo de 2012

FUNDACION DIVINA PASTORA REALIZA DONACION


Nota de la Fundación Sant Joan de Déu
 La Fundación Divina Pastora  ha realizado una donación de 15.000€ que se destinarán a colaborar con la investigación del síndrome de Rett que se realiza en la Fundación Sant Joan de Déu. Esta donación se enmarca dentro de apoyo que esta entidad ofrece a Josele Ferre, padre de María, una niña afectada por el síndrome de Rett y que colabora con la Obra Social participando en pruebas deportivas solidarias para dar a conocer esta enfermedad y captar fondos para la investigación.













jueves, 29 de marzo de 2012

TRANSPLANTES DE MEDULA OSEA EN EL SINDROME DE RETT: PROCEDER CON PRECAUCION


   Monica Coenraads, publica una nota en relación a los últimos documentos publicados en la revista Nature por el Dr. Kipnis, y tras el  comprensible entusiamo generado por parte de la comunidad Rett.
   Nos dice que el Síndrome de Rett es complejo, como también lo es la investigación, y  el documento de "transplante de médula ósea" como se le ha acuñado,  según el  Dr. Kipnis, contiene mucha más información que solo los experimentos de la médula ósea, y que hay suficiente  material como para haber generado varias publicaciones.
El documento está atrayendo a una cantidad inusual de atención en la comunidad científica, lo que estimula un mayor interés en el síndrome de Rett, y en el papel del sistema inmune en las enfermedades neurológicas, pero aunque el transplante de médula ósea es lo primero que vemos las familias afectadas, no debemos ignorar los otros resultados, porque ellos también pueden apuntar a posibles tratamientos, de hecho dice que los nuevos descubrimientos, espera que con el tiempo, permitirán manipular  el sistema inmune a través de una ruta más segura que el transplante de médula ósea, que es un procedimiento serio y penoso con efectos secundarios significativos, y es en estos otros descubrimientos donde se espera que vaya surgiendo más información.
La RSRT ha facilitado las conversaciones entre los mejores centros de transplantes pediátricos y Sasha Djukic, Director del Centro de Síndrome de Rett en el Hospital de Niños de Montefiore, Jonathan Kipnis y recientemente el NIH. La discusión incluye la definición de los datos necesaros para considerar los ensayos clínicos. Esto debe ser complementado y evaluado a fondo para diseñar el protocolo de tratamiento lo mejor posible.
De todos modos nos recalca  que el RSTR es muy "agresivo" en lo que a investigación se refiere, pero muy conservador en la aplicación clínica, y que aunque entiende como madre de niña afectada nuestra alegría, se debe ser tambien acoger la noticia con mucha precaución, y esperar el futuro desarrollo de estas investigaciones y sus aplicaciones clínicas. 
Yo no domino el inglés, y ayudada por los traductores, esto es lo que entiendo de la nota publicada por Mónica, si teneís información que nos pueda ayudar a este respecto, no dudeís en enviarmela y completaremos la información.
 
En Science Friday apareció este artículo que explica este hallazgo Avances en una cura para el síndrome de Rett


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miércoles, 28 de marzo de 2012

ANDREA Y SU CARPETA DE COMUNICACION

   Hoy quiero que veaís el trabajo que están realizando con Andrea (no mi Andrea, ojalá), la niña de Fali y Felipe, en la Institució Balmes. Como ella misma dice, este es un trabajo de mucho, mucho tiempo, pero como vereís, con muy buenos resultados.
 

 
   En la Institució Balmes, partiendo de una evaluación inicial, se incorpora a cada alumno las ayudas técnicas específicas para la comunicación, diseñando estrategias adecuadas a cada alumno.
   Con Andrea como veís están trabajando con su carpeta de comunicación, donde ella va elegiendo entre diversas opciones lo que quiere en cada momento, señalando el pictograma que hace referencia a sus preferencias en ese momento, y ¡vaya si tiene preferencias!, la cara que se le queda a Andrea cuando le ofrecen canciones que no le van, como que no va con ella, hasta que decide que quiere otra canción.       
   Magnífico trabajo el que están haciendo con Andrea, ojalá todas nuestras niñas llegaran a este punto, tan importante para poder comunicarnos con ellas.

martes, 27 de marzo de 2012

MARATON BARCELONA 2012


 El domingo 25 de marzo se celebró la Zurich Marató de Barcelona, carrera de 42,195 km, y con una participación de 19.507 corredores inscritos, la más alta en España. Se tardó  casi 18 minutos en salir de meta, y allí esperando su momento estaba nuestro equipo de rettadores, encabezado por Josele y María, dispuestos a empezar su 11º maratón.


Fue un fin de semana con un tiempo espléndido que aprovechó la familia Rett para reunirse y apoyar a los rettadores en el maratón. El sábado a las 12 del mediodía se reunieron   y se hiceron la foto de familia.




Enhorabuena Josele y María, y todo el grupo de rettadores,  y a toda la familia Rett por estar apoyándolos, NUEVO RETTO CONSEGUIDO




miércoles, 21 de marzo de 2012

OLA VERDE SOLIDARIA

La ola verde, como la ha llamado Marimar De Heras, se ha extendido este fin de semana por España:

En Burriana, Castellón


 Spining solidario de Burriana, organizado por Isabel Tirado y Penya el Petxinot de Burriana. Podeís ver lo bien que se lo pasaron en el siguiente vídeo



 En Asturias

La mamá de Julia nos cuenta:  
 "Así está Julia al enterarse de todo lo que pasó anoche. Nuevamente nos habéis vuelto a dejar sin palabras, impresionante lo vivido. Cuando hace 5 meses comenzamos con esto dijimos: hacemos lo de las pulseras hasta que podamos o cansemos y si sacamos 1000 eurillos pues bienvenidos sean...Gracias a vosotros todo esto ha ido creciendo de una manera que con vosotros detrás, ya no se puede parar hasta que logremos una cura para TODAS nuestras princesitas. Muchísimas gracias otra vez en nombre de TODAS LAS PRINCESITAS RETT! Nos vemos en la próxima"


En Barcelona


En Sant Boig de Llobregat, también estuvo presente la ola verde empujando el carro, en el Estadi Constantí Miranda. (2ª prueba de la Challenge Solidaria Sant Joan de Déu)








Y el próximo domingo, Maratón Barcelona ...

lunes, 19 de marzo de 2012

TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA DETIENE SINTOMAS RETT EN RATONES

   Anoche me fui a dormir con una alegría inusual, esperanza más bien, y me costó por supuesto coger el sueño.  Acababa de llegarme la noticia a través de facebook de la publicación ayer mismo de un artículo en la revista Nature  donde se habla del transplante de médula osea en ratones, parece que detiene los síntomas rett. El trabajo se llevó a cabo en el Laboratorio de Neuroinmunología de Jonathan Kipnis, Ph D. y su equipo en la Universidad de Virginia.
  En Rett Sindrome Research Trusts se ha publicado la noticia sobre este trabajo, y nos hablan de lo inesperado del hallazgo

    Podemos encontrar la nota de prensa que se ha publicado en esta dirección:

    Según Rett Sindrome Research Trust:
"La relevancia clínica de este trabajo hace que este trabajo de interés evidente y significativa. Pero los autores no se detienen ahí. El documento describe los datos que podrían ayudar a entender mejor cómo la deficiencia de MeCP2 conduce a los síntomas. Se introduce el concepto de una poderosa conexión entre el sistema inmune y el síndrome de Rett y abrir la puerta no sólo a los trasplantes de médula ósea como una modalidad de tratamiento, pero, posiblemente, a otras terapias inmunológicas así."
  Nos muestran también un vídeo para comprenderlo mejor, puedes verlo AQUI

Ayer Sciencie publicó esta noticia:
  Los investigadores dicen que los hallazgos pueden ser una clave importante para la biología de la enfermedad, pero advierten de que una gran cantidad de trabajo adicional se necesita para evaluar el potencial del tratamiento, también nos indican que es prematuro pensar en terapias humanas basadas en estos hallazgos hasta que se sepa más de cómo restaurar la función de la microglia neural. 

   Por otra parte he estado buscando noticias sobre la niña rett con leucemia que se le transplantó la médula ósea y empezaron a remitir síntomas rett, pero lo siento, de momento no he encontrado esta información, seguiré buscando (comentado en la nota de prensa primera)
  Bueno, mejor que leaís el artículo para entender un poco más esto, porque hoy a mí se me ha llenado la cabeza con tantas explicaciones médicas, que se me escapan un poco. Yo me quedo con el concepto de que se ha abierto un nuevo camino e impensable hasta este momento para pensar que el final de esta enfermedad llegará y puede que no tarde tanto como pensábamos muchos.