CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


domingo, 5 de mayo de 2013

LAS ESTANINAS MEJORAN LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE RETT EN RATONES

    Esta semana ha tenido lugar en San Sebastián la Reunión Internacional para la Investigación del Autismo. En dicha reunión se presentó el estudio sobre la estaninas y sus efectos en ratones con síndrome de Rett. .

síndrome de rett  y colesterol    Según dicho estudio,  presentado por Chirstine Buchovecky , se ha comprobado que las estaninas, que se utilizan para tratar el colesterol alto en las personas, parecen mejorar algunos de los síntomas del síndrome de Rett en ratones con esta enfermedad, tras comprobar una mutación en una enzima esencial para la síntesis de colesterol, y ver que tenían un alto nivel de colesterol en cerebro (no saben si por sobreproducción o porque no pueden eliminarlo).  
   El colesterol también está involucrado en la liberación de neurotransmisores, moléculas de señalización en el cerebro, y es importante para la remodelación de las ramas neuronales, una acumulación es tóxica para la neuronas.
   Se han encontrado también  en los ratones  niveles altos de colesterol fuera del cerebro y  altos niveles de triglicéridos en el hígado, un signo del síndrome metabólico.
   El tratamiento de los ratones Rett con estatinas, mejora su nivel de actividad motora, igualando la misma a la de los ratones normales.
Más información  Sfari


Yo no se vuestras niñas, pero Andrea si que tiene colesterol  desde pequeña, a pesar de una dieta adecuada, siempre tiene el nivel un poco alto y  por su edad nunca le han dado medicamento. ¿Es el caso también de vuestras niñas? No creo que tarden en darle medicamentos para esto, así que me parece que podré comprobar en ella si tiene algún efecto además de reducir el colesterol.

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