DESCUBREN LA IMPLICACION DEL GENOMA OSCURO EN EL SÍNDROME DE RETT, ARN NO CODIFICANTES ALTERADOS.

   Hace años se pensaba que conociendo todos los genes y las funciones que desempeñaban cada uno de ellos se sabría todo lo necesario para entender las diversas patologías.

Se logró secuenciar completamente el genoma humano, Proyecto Genoma Humano, abril 2003. Pero  a partir de ahí, se vio que existían otros elementos funcionales que regulaban la expresión de los genes (que podían verse modificados además de por una mutación).

   Se comprobó que el 5% del ADN se trata de secuencias que "fabrican proteínas". Codifican y dirigen la síntesis de una proteína:

1.  la información de ese gen se transforma en una secuencia de ARN (ARN mensajero)
2.  los ARN mensajeros se encargan de tomar los aminoácidos necesarios para constituir la proteina.

   El 95% restante parecía en un principio no tener ninguna función, pero se ha podido comprobar que este material genético no codificante (el que no fabrica proteínas), regula la expresión de los genes, es decir, dice cuándo y dónde se deben producir estas proteínas. Es un interruptor que debe funcionar correctamente para regular que el gen active su función. A estas secuencias largas de ARN no codificante se las llama por sus siglas IncARN.

   Actualmente el PROYECTO ENCODE,  (Enciclopedia de Elementos de ADN), trata de identificar, caracterizar y descifrar el ADN regulador no codificante, esos elementos funcionales que intervienen en la secuenciación del genoma humano.

   Bueno, pues esta semana pasada , hemos conocido que investigadores del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) liderados por Manel Esteller, han descubierto que  la presencia de mutaciones en el gen Mecp2 en modelos de ratones, provoca alteraciones en la actividad de los IncARNs. Uno de estos IncARNs alterados regula la función de un neurotransmisor clave en el sistema nervioso central de todos los vertebrados, el receptor GABA. 

Según Esteller, "esto podría explicar los defectos de comunicación entre neuronas en las niñas afectadas por el síndrome de Rett.

El ácido gamma-aminobutírico (GABA), es el segundo neurotransmisor químico más común en el cerebro humano.

Los neurotransmisores son moléculas químicas que las células cerebrales (neuronas) y las células nerviosas utilizan para comunicarse unas con otras.

GABA es un neurotransmisor inhibitorio que está involucrado en los procesos que se reduce la actividad neuronal, tales como la reducción de la ansiedad, la calma y la liberación de la tensión.

Estos efectos calmantes de GABA sobre la actividad neuronal también tienen importantes efectos fisiológicos, el efecto inhibitorio GABA en neuronas cardíacas vagales (moderan y bajan el ritmo cardíaco) pueden causar el aumento del ritmo cardíaco.

   El estudio "podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que tengan como diana estas moléculas IncARN encargadas de regular la función de este neurotransmisor , el receptor GABA."

Más información
PubMed
IDIBELL
News Medical