ABETALIPOPROTEINEMIA, ENFERMEDAD DE BASSEN-KORNZWEIG

    A mis seguidores del blog, que no se asusten al ver este nombre tan complicado, no, no tiene nada que ver con el Síndrome de Rett.

 

    Hoy quiero hablaros de esta enfermedad rara, pero con la intención de encontrar alguna persona que la sufra. Os explico. Una amiga mía tiene un hijo que sufre esta enfermedad, es una enfermedad rara, muy poco frecuente, y le gustaría contactar con gente que estuviera en su misma situación, pero debida a su poca frecuencia, de momento no ha encontrado en España a nadie en su misma situación, ni siquiera sus médicos tienen otro caso como el de su hijo. Probablemente aquí en España no haya nadie más diagnosticado.

Tras días de estar buscando por internet y no encontrar nada, he pensado que a través de las visitas que tiene este blog, podría ser otra vía de búsqueda. Por lo que se refiere a los seguidores del blog, os lanzo esta petición,  por si tenéis algún conocido en esta situación. Y en cuanto a las visitas que puedan entrar por esta causa, si es tú caso, que buscabas información sobre la enfermedad, y estás leyendo esta entrada, te pido por favor que te pongas en contacto conmigo, si es de tu interés encontrar a personas que están en tu situación.

 

   El síndrome de Bassen-Kornzweig es una rara enfermedad hereditaria, en la cual una persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.

Es causado por un defecto en un gen que le ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con  proteina). El defecto le dificulta al cuerpo digerir apropiadamente grasa y vitaminas esenciales. Es un trastorno autosómico recesivo que afecta con más frecuencia a los hombres. En cuanto a la prevalencia de esta enfermedad es de 1/1.000.000.

Más información: Medline Plus

 

   Las personas que convivimos con el Síndrome de Rett, sabemos lo importante que es tener a gente a nuestro lado en la misma situación, el apoyo que nos supone, por eso os pido que nos ayudéis en esta búsqueda. Gracias.