Después de publicar ayer la entrada sobre la abetalipoproteinemia, Paqui, la mamá de Ainara dejaba un comentario en el blog. Ainara es una de nuestras princesitas Rett, y se le ha diagnosticado esta semana la enfermedad Atrofia Dentato- Pálido- Luisiana (DRPLA), y su mamá también nos hace un llamamiento para ver si conocemos alguna persona con esta enfermedad, para ponerse en contacto con ella. Vamos a ver si entre todos podemos ayudar a Paqui.
Y como dije ayer en la entrada anterior, si has buscado en google información sobre esta enfermedad y ahora estás leyendo esta entrada ponte por favor en contacto conmigo, si es de tu interés conocer a otra persona en tu misma situación y te pondré en contacto con Paqui.
La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1. Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente. Su prevalencia mundial es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se da más frecuentemente en Japón donde su prevalencia se estima que es de 1/208.000.
Más información sobre esta enfermedad en el portal de enfermedades raras Orphanet
Gracias a todos una vez más por vuestra colaboración, la verdad es que con un simple gesto como el compartir estas noticias en una red social podemos conseguir información rápidamente, que de otra forma nos costaría mucho tiempo.
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