TORNEO BENÉFICO DE GOLF FONDO BIORETT

 El próximo día 19 de octubre tendrá lugar el II Torneo de Golf Benéfico Fondo Biorret,  en el campo de Golf de Layos.

El 40% de la recaudación irá destinado a la investigación del Síndrome de Rett.

Organizan el evento Fondo Biorett y Tiani Golf.

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LA KETAMINA: SU IMPLICACIÓN EN LA FUNCIÓN CEREBRAL DE LOS RATONES RETT

   El 3 de octubre se publicó un nuevo estudio en el Journals of Neuroscience, por el Dr. David Katz y su equipo, en la Case Western Reserve University School of Medicine, sobre la ketamina (fármaco aprobado por la FDA) y la posibilidad de que ésta revierta las anomalías en la actividad cerebral  y mejore la función neurológica en los ratones. Además este estudio proporciona nuevas pistas en cuánto a que clase de medicamentos pueden ser eficaces para tratar el síndrome de Rett.

"La ketamina ha sido tradicionalmente usada como un anestésico en medicina, pero hace una década los investigadores del Centro de Salud Mental de Connecticut descubrieron que, en dosis bajas, el fármaco parecía aliviar a los pacientes con depresión.

En estos estudios iniciales, casi un 70% de los pacientes que presentaban resistencias al tratamiento con otro tipo de antidepresivos mejoraron «en horas» después de recibir la ketamina.

Sin embargo, su uso clínico se ha limitado porque debe administrarse por vía intravenosa, bajo supervisión médica y en algunos casos pueden causar episodios de brotes psicóticos como efecto secundario."  Fuente: Vive Sana.

   En el estudio vieron que los ratones rett tenían una actividad anormalmente baja en la parte delantera del cerebro y una actitidad anormalmente alta  en la parte posterior, comparándolos con ratones normales. Tras administrar ketamina, en dosis bajas que no producen anestesia, comprueban que se activan las neuronas en la región delantera, se aumenta la actividad cerebral y mejora la función neurológica.

   Debido a que la ketamina es un medicamento con efectos anéstesicos, no se ha utilizado nunca para tratamientos de enfermedades crónicas, por lo que se necesita realizar  muchos estudios  para determinar si puede llegar a ser un tratamiento adecuado. Sin embargo es una pista para otros muchos fármacos que podrían ser utilizados en esta misma dirección.

    Este trabajo fue financiado en parte  por IRSF.

Más información Medical express

TRIRETTOMAN Y TRANSRETTVALENCIA

  La semana pasada se presentó en  la Diputación de Valencia el nuevo retto de Cazarettos para difundir el Síndrome de Rett. Podéis encontrar toda la información en estos dos enlaces.

   El nuevo retto lo han denominado TRIRETTOMAN, y consiste en una prueba durísma donde se realizan 12 km a nado, 745 km en bicicleta y 180 de carrera, es decir tres iroman seguidos.

   Esta prueba la realizará Víctor Cerdá  del 10  al 14 de octubre: 12 km por el río Júcar entre Cofrentes y Cortes, tres etapas en bicicleta Cortes- Xátiva, Xátiva-Chiva y Chiva-Andilla, y 160 km de carrera  Pina de Montalgrao-Andilla , Andilla-Valencia.

  Este retto se unirá al de Raúl Zurriaga TRANSRETTVALENCIA, miembro también de Cazarettos, que recorrerá el camino del Cid, un total de 565 km, y que junto a Víctor recorrerán los últimos 170 km desde Montanejos a Valencia, para terminar juntos en las Torres de Serrano de Valencia.

  El domingo 14 de octubre a las 19:00 llegarán al Parque de Cabecera de Valencia,  donde se unirá a ellos María Ferré (Mi mundo Rett) y  se les podrá acompañar en los últimos kilómetros del retto hasta llegar a las Torres de Serrano.

  Toda la información de las distintas etapas podéis encontrarla en el blog de Cazarettos.

  Mucha suerte a todos los miembros de Cazarettos y como siempre, GRACIAS  por vuestro contínuo esfuerzo por nuestras niñas. Estaremos apoyándoos.

ASTURIAS Y VALENCIA CON EL SÍNDROME DE RETT

El fin de semana pasado se realizaron carreras donde el Síndrome de Rett estuvo presente:

En Asturias, dos princesitas en la carrera...  Julia y Maialen con sus papás, en la I CARRERA SOLIDARIA RETTANDO AL SINDROME DE RETT, en Oviedo. Felicidades a todos. En el blog de Maider, Una Mirada Rett tenéis más información.

y en Valencia el XIII GRAN FONS MÓNICA PONT, en Albaida, con Víctor Cerdá y su equipo, y con la colaboración del Club de Atletismo de Albaida.

             
¡ GRACIAS A TODOS ! y enhorabuena por vuestro trabajo.   POR ELLAS. . . .

MEDICAMENTOS A EVITAR EN CASO DE QT LARGO

La página de Rettgirl  ha pasado un enlace de un listado de medicamentos que se deben evitar si las niñas padecen "QT largo". Podéis entrar en enlace anterior para ver la lista.

El 14-12-2011 el Dr. Neul  y su equipo publicaron el estudio  "PATOGENESIS DE ARRITMIAS CARDÍACAS MORTALES EN MECP2 EN RATONES"  que os resumo a continuación:

Una cuarta parte de las muertes en el Síndrome de Rett son repentinas e inesperadas. Se ha trabajado con la hipótesis de que estas muertes son debidas a una disfunción cardíaca. Se observó que en  un 20% de los casos hay cambios en los impulsos eléctricos, que pueden hacer que el corazón comience a latir rápido, produciendo una distribución  insuficiente de sangre y causando la muerte súbita.

Tratando de encontrar la causa de esta disfunción cardíaca en los ratones rett se ha visto que tienen este problema de impulsos eléctricos, desarrollando látidos rápidos y muerte súbita.

La disfunción se ha encontrado en el intervalo QT, ( que  son las ondas que se reflejan en el electrocardiograma correspondientes a la actividad de los ventrículos), resultando más largo de lo normal.

nota: este es el trazado en cada latido, las ondas que forman este trazado  se designan con las letras P, Q, R, S y T, correspondiendo la onda P a la actividad de las aurículas, y el resto Q, R, S  y T a la de los ventrículos.

Estas anomalías son más evidentes en los ratones viejos, posiblemente como consecuencia de la pérdida de MECP2 en el sistema nervioso.

Los medicamentos que tratan actualmente esta anomalía no impiden en los ratones la aceleración del ritmo cardíaco, pero se vió que la fenitoína usada para tratar convulsiones fue capaz de frenar la frecuencia cardíaca en los ratones y evitar  la prolongación del intervalo de las ondas QT.

INFORMACION SOBRE LA RECOGIDA DE TAPONES

  Ante la petición de distintas personas sobre información de puntos de recogida, me he puesto en contacto con la Fundación Seur que lleva a cabo el proyecto TAPONES PARA UNA VIDA.

  Me han comentado que ellos atienden casos de menores que necesitan alguna asistencia o aparato ortopédico que no entra en el circuito ordinario de la sanidad pública, por lo tanto se excluye que se puedan hacer portes gratis a colectivos o asociaciones.

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  Ellos recogen tapones por toda España y Portugal  través de los locales que tiene Seur repartidos por ambos paises y se encargan de llevarlos a la planta recicladora, y en orden a la selección que han hecho de los distintos casos van entregando a los niños lo que necesitan para mejorar su calidad de vida.

 En el siguiente enlace  TAPONES PARA UNA NUEVA VIDA  podreís encontrar al final de la página el archivo en pdf donde se explica este proyecto.

  Hemos hablado de la posibilidad de presentar el proyecto de las niñas que lo necesiten (os recuerdo que no vale para asociaciones), y me dicen que  estudiarían el caso, poniéndose en contacto con los padres y viendo la necesidad real de cada niña. Admitido en su caso el proyecto, se atendería a las necesidades de la niña en orden a la selección que ellos hacen.

  De cualquier forma si por nuestros medios no podemos hacer llegar los tapones a un punto concreto, sabeís que podeís entregarlos en cualquier local de Seur, que la Fundación Seur ayudará a los niños que lo necesitan, como habeís visto en el pdf.

  Si algún papá decide poner este proyecto en marcha os informaré.

EVA ARGUIÑANO CON EL SÍNDROME DE RETT

Con este vídeo, la cocinera Eva Arguiñano muestra su apoyo a la investigación del síndrome de Rett.

Gracias Eva por tu apoyo.

PRIMER TRIAL 4X4 VALL-LLÒBREGA CON EL SÍNDROME DE RETT

Este fin de semana se está celebrando el Primer Trial 4x4 en Vall- Llòbrega, solidario con el Síndrome de

Rett, y Ainara junto a su familia están ahí divulgando el Síndrome de Rett, ¡Felicidades familia por vuestro trabajo!.

¡VOTA! : PREMIOS CAJA ROJA NESTLE A LA SOLIDARIDAD 2012

   Los Premios CAJA ROJA  son un reconocimiento a aquellas personas anónimas que desarrollan una actividad solidaria, sin ningún tipo de apoyo oficial y por iniciativa propia.

   Todas las historias recibidas están siendo estudiadas por el Comité de Honor. El Comité seleccionará a 5 finalistas que pasarán a votación popular a través de la web el 1 de septiembre.

   La dotación será de 10.000€ para el primer premio y de 1.000€ para los finalistas.

                                   ¡JOSELE FERRE  es ya finalista!

   La mayoría ya lo conoceís, es el papá de María, por si alguno todavía no lo conoce en el siguiente enlace para votar vereís el vídeo y lo podreís conocer.

   Puedes realizar tu votación en el siguiente enlace  ¡VOTA!

   Recuerda que para que sea efectiva la votación recibirás un e-mail que tienes que confirmar.

¡¡¡MUCHA SUERTE JOSELE!!!   

POR ELLAS. . .

XIII GRAN FONS MÓNICA PONT: ALBAIDA CON EL SÍNDROME DE RETT

    El próximo 29 de septiembre, a las 17:30 se celebrará el XIII Gran Fons Mónica Pont, carrera solidaria con el Síndrome de Rett, donde se dará a conocer la enfermedad y  podreís comprar pulseras solidarias para la la investigación del síndrome de Rett.

   También la Asociación de discapacidados de Albaida junto con el Club d´Atletisme Ciutat d´Albaida han organizado    "La primera carrera en cadira de rodes" que  se celebrará a las 16:30 h.

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