CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


jueves, 28 de junio de 2012

MARCADORES PARA LA DETECCION TEMPRANA DEL SINDROME DE RETT


F2 DIHOMO ISOPROSTANOS COMO POSIBLES BIOMARCADORES DE DAÑO OXIDATIVO DE LIPIDOS EN EL SINDROME DE RETT

   El estrés oxidativo es la consecuencia de un incremento excesivo de producción de radicales libres (especies reactivas del oxígeno), principalmente de oxígeno, combinado con una disminución de los sistemas antioxidantes y que produce un daño celular, afectando a uno o varios componentes de la célula. Este oxígeno, imprescindible para la vida, puede ser también fuente de enfermedad por una producción incontrolada de radicales libres de oxígeno. En los últimos años se asocia este proceso a mecanismos de diferentes enfermedades.
   Las grasas insaturadas, las proteínas y el DNA son los componentes de las células más sensibles al daño oxidativo.
   Se puede medir el daño oxidativo en estos componentes de las células a través de varios biomarcadores específicos y mediante la medición de niveles de moléculas antioxidantes que ayudan a nuestro organismo a combatir el daño oxidativo.
   Existen varios tipos de biomarcadores de daño oxidativo:
   - Lípidos oxidados
   - Proteínas oxidadas
   - Daño al DNA
   - Marcadores de poder antioxidante
   - Marcadores de detoxificación.


  

   Un grupo de investigadores del Instituto Max de las Biomoléculas Mousseron han desarrollado la primera síntesis total de F2 dihomo isoprostanos (F2 dihomo ISOP) como posibles biomarcadores de daño oxidativo. Estas moléculas son producidas naturalmente por oxidación (peroxidación de radicales libres) de ácido adrénico. Durante su trabajo, realizado en colaboración con el neurólogo del equipo italiano Claudio De Felice, un especialista en el Síndrome de Rett, (Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital de Siena, Italia), estas moléculas se han validado como marcadores de detección temprana de esta enfermedad. En efecto, utilizando la tecla F2 dihomo Isop como punto de referencia sintéticos, los investigadores pudieron determinar el grado de estos metabolitos en el plasma de los pacientes  con el síndrome de Rett. 
   Encontraron que estaban presentes en cantidades más altas en los casos típicos de la enfermedad, y además unas 100 veces más en pacientes en las primeras etapas de la enfermedad, seguido por una disminución constante a medida que progresan las diferentes etapas.
   Así pues el análisis de los niveles plasmáticos de  F2 dihomo Iso podría ayudar a confirmar la sospecha precoz del síndrome de Rett.  
   Además de la detección, la F2 dihomo Isop y la dosis también pueden ser buenos indicadores para la comprensión de los mecanismos de la regresión de los pacientes neurológicos y también para probar nuevos enfoques terapéuticos. De esta manera, el equipo italiano  ya ha logrado resultados prometedores en las pruebas de los posibles efectos terapéuticos de los ácidos grasos omega-3 PUFA, debido a sus propiedades antioxidantes.


Más información
http://www.cnrs.fr/inc/communication/direct_labos/bultel.htm 
http://www.jlr.org/content/early/2011/09/13/jlr.P017798.short?rss=1


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