CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


lunes, 26 de marzo de 2007

NUEVA ESPERANZA HACIA LA CURACION


   El pasado mes de febrero, la revista especializada Science Express, publicó los nuevos hallazgos del doctor Adrian Bird de la Universidad de Edimburgo y presidente del panel de consejeros científicos  de  la    RSRF 
( Fundación para la investigación del Síndrome de Rett), sobre un estudio basado en la inversión de los síntomas de la enfermedad en los ratones como modelo genético. 
   Para que nosotros que no somos médicos lo entendamos:
Los  científicos han logrado transformar el gen Mecp2 haciéndolo plenamente funcional durante un periodo de cuatro semanas, erradicando los temblores y normalizando la respiración, movilidad y capacidad de caminar en ratones que  previamente  mostraban la sintomatología completa.
Este estudio demuestra que los defectos neurológicos debidos a la ausencia del gen Mecp2 en ratones puede ser rectificada por la restauración retrasada de ese gen; se establece pues un principio de reversibilidad en ratones, por lo tanto aumenta la posibilidad de pensar que estos defectos no son irrevocables.

   Seguro que hay muchísimo por hacer, y a los científicos les parece el principio de una línea de investigación, pero también os aseguro que para los padres esta noticia nos supone el “principio del fin” de esta enfermedad. Ojalá tarde menos de lo que ellos piensan, y aunque llegue tarde para alguna de nuestras niñas, esperamos que en un futuro se pueda actuar desde que el síndrome se presenta.

 
Teneís una versión traducida por la Asociación española del Síndrome de Rett de este estudio en la página de la asociación,  y en este sitio:         


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