La investigación aquí en España se está llevando a cabo en la Fundación Sant Joan de Déu, financiada exclusivamente con fondos privados. Lideran este equipo de investigación las doctoras Mercé Pineda y Judith Armstrong. Estas son las siguientes líneas de investigación que se están desarrollando.
1.- Marcadores de disfunción sináptica en el Síndrome de Rett (PDF/286KB)
2.- Estudio terapeútico multicéntrico para los trastornos del comportamiento en el Síndrome de Rett (PDF/229KB)
3.- Diagnóstico genético del Síndrome de Rett: primer paso para una terapia farmacológica. Estudio de los genes implicados y correlación genotipo-fenotipo (PDF/449KB)
Más información en el Fondo Biorett
También se están llevando otras líneas de investigación en el Instituto de investigación biomédica de Bellvitge, a cargo del Dr. Manel Esteller.:
Sobre esta investigación podeís informaros en el vídeo realizado por la Clínica Teknon, durante las Jornada sobre el Síndrome de Rett, a cargo del Dr. Manel Esteller. AQUI“Por un lado, estamos trabajando con modelos de ratón, a los cuales se les ha eliminado el gen MEPC2” que usan por comparar las diferencias de expresión génica entre estos ratones con síndrome de Rett y los ratones normales.“A partir de estos datos nos hemos atrevido a probar diferentes fármacos en este modelo de ratón, algunos que ya se usan en otras enfermedades neuronales y otros nuevos. Actualmente estamos analizando los resultados y esperamos tenes datos definitivos en breve”.Por otra parte “continuamos buscando nuevas dianas terapéuticas gracias al uso de nuevas tecnologías. Con la ultrasecuenciación de muestras de cerebro de ratones “seremos capaces de encontrar las variaciones de expresión génica más sutiles. Esta técnica debe servir para afinar mucho más desde el punto de vista terapéutico”.Y finalmente, también utilizan la ultrasecuenciación para identificar las mutaciones de aquellas niñas que presentan síndrome de Rett huérfanas de mutación. “Somos capaces de secuenciar todo el genoma aumentando la probabilidad de encontrar el gen mutado. Es importante saber qué es el gen alterado porque podría ser susceptible de ser utilizado en terapia en estas niñas. Además de servir para conocer los mecanismos moleculares de la enfermedad”.
Estudio genético sobre el síndrome de Rett, causa más frecuente de retraso mental en niñas. AQUI
El RSRT, Rett Syndrome Reserach Trust actualmente tiene muchos proyectos en marcha, podéis ver en esta página todos los estudios que está finanaciando. RSRT
HOLA SOY MAMA DE UN ANGELITO CON SINDROME DE RETT, Y AGRADEZCO A DIOS QUE ESTEN INVESTIGANDO. MI NIÑA TIENE 24 AÑOS SE LLAMA MARICEL Y VIVIMOS EN ARGENTINA. JUNTO CON OTROS PAPAS FUNDAMOS ASIRA LA ASOCIACON DE PAPA EN NUENTRO PAIS, ESPERO Y DESEO POR TODAS LAS NIÑAS QUE SE ENCUENTRE LA CURA. LES DEJO MI MAIL alecar-118@hotmail.com GRACIAS!
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