CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


jueves, 30 de mayo de 2013

FIESTA SOLIDARIA EN PAMPLONA

Una Mirada Rett nos invita a   la fiesta solidaria en el colegio Liceo Monjardín-Ursulinas:


"Este próximo sábado 1 de junio el síndrome de rett estará presente en Pamplona. En el colegio Liceo Monjardín-Ursulinas de Pamplona tendrá lugar una fiesta solidaria y al igual que el año pasado estamos invitados a formar parte de ella. El horario será de 10:00-14:00 h. Muchas gracias Jon Olaizola por acordarte nuevamente de nosotros y dejarnos un huequecito para seguir recaudando fondos para el proyecto de investigación. Tendremos nuestro puesto en el que pondremos a la venta muchas cositas: Camisetas solidarias "por la investigación del síndrome de rett", marcapáginas de "una mirada rett", broches de fieltro y muñequitos realizados a ganchillo recibidos desde Asturias obsequio de Marisabel Vazquez Iglesias, Chupachups solidarios , pulseras y cositas realizadas a mano por Marimar De Heras, Maria Del Mar Padilla Vera, Lourdes Bonet Batalla, Aida Moya Gonzalez, Mónica Fuentes y compañeras. Esperamos no dejarnos a nadie..
Desde aquí queremos agradeceros de todo corazón vuestro granito de arena. Seguro que como el año pasado será un éxito y nosotros le pondremos todas las ganas y toda la ilusión del mundo."

   ¡Que vaya fenomenal! Y gracias también desde aquí a todas las personas que colaboráis para que esto sea posible.

II FESTIVAL SOLIDARIO ROCK & RETT

 Rettando al Síndrome de Rett nos invita al próximo festival solidario  Rock & Rett:

"Hola a tod@s!!! YA está aquí nuestra siguiente iniciativa para luchar por todas las princesitas... Se trata del II Rock&Rett. Como veis en el cartel se celebrará el próximo viernes día 7 de junio en el CP Corredoria de Oviedo y actuarán de manera totalmente desinteresada todos estos magníficos artistas encabezadas por las dos bandas de rock del colegio!!! Podéis comprar vuestras entradas en el mismo colegio y en comercios de la zona, esta semana os diremos en cuales..Los precios son de 5€ para mayores de 12 años y de 1€ para los menores. Os esperamos en el que probablemente sea el mayor espectáculo de los últimos tiempos...POR ELLAS..".


 Otros puntos de venta:

- oficina de Mapfre de la Corredoria en la Plaza del Conceyín, 
-  zapatería Rua del C.C. Los Prados y 
-  Librería Puntos en la C/Cortijo de la Corredoria.

martes, 21 de mayo de 2013

COLABORA CON LAS PULSERAS RETT DE "UNO DE 50"

   Bajo el lema ”Silent Angels” que se acuñó en el documental en el que participó  la actriz Julia Roberts para hacer visible el síndrome de Rett, haciendo referencia a  la pérdida del habla de las niñas Rett, sale al mercado la pulsera de Uno de 50
  Puedes  colaborar en la investigación del Síndrome de Rett comprando esta pulsera, que la puedes encontrar en su tienda online UNO de 50, en todas sus tiendas y en El Corte Inglés.
  Más información en Obra Social San Juan de Dios.

ALMUDENA GRANDES: TRES MIL NIÑAS,CERO COMA. OTRO EMPUJÓN EN LA DIFUSIÓN DEL SÍNDROME DE RETT

      Tres mil son muchas, si. 
   Son como bien dice Almudena Grandes, muchas historias detrás de cada una de esas niñas, nuestras niñas. Muchas para nosotros, pero un número más entre tantas estadísticas. 
   Pero gracias a esta escritora y columnista de El País, este domingo dejó de ser un simple dato estadístico para muchas personas que leyeron su artículo.
  Gracias Almudena por tener a nuestras princesas presentes y  por tu colaboración. 

   No dejéis de leer su artículo Tres mil niñas, cero coma

jueves, 9 de mayo de 2013

DESCUBREN LA IMPLICACION DEL GENOMA OSCURO EN EL SÍNDROME DE RETT, ARN NO CODIFICANTES ALTERADOS.

   Hace años se pensaba que conociendo todos los genes y las funciones que desempeñaban cada uno de ellos se sabría todo lo necesario para entender las diversas patologías.
Se logró secuenciar completamente el genoma humano, Proyecto Genoma Humano, abril 2003. Pero  a partir de ahí, se vio que existían otros elementos funcionales que regulaban la expresión de los genes (que podían verse modificados además de por una mutación).

   Se comprobó que el 5% del ADN se trata de secuencias que "fabrican proteínas". Codifican y dirigen la síntesis de una proteína:
  1.  la información de ese gen se transforma en una secuencia de ARN (ARN mensajero)
  2.  los ARN mensajeros se encargan de tomar los aminoácidos necesarios para constituir la proteina.
   El 95% restante parecía en un principio no tener ninguna función, pero se ha podido comprobar que este material genético no codificante (el que no fabrica proteínas), regula la expresión de los genes, es decir, dice cuándo y dónde se deben producir estas proteínas. Es un interruptor que debe funcionar correctamente para regular que el gen active su función. A estas secuencias largas de ARN no codificante se las llama por sus siglas IncARN.

   Actualmente el PROYECTO ENCODE,  (Enciclopedia de Elementos de ADN), trata de identificar, caracterizar y descifrar el ADN regulador no codificante, esos elementos funcionales que intervienen en la secuenciación del genoma humano.

   Bueno, pues esta semana pasada , hemos conocido que investigadores del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) liderados por Manel Esteller, han descubierto que  la presencia de mutaciones en el gen Mecp2 en modelos de ratones, provoca alteraciones en la actividad de los IncARNs. Uno de estos IncARNs alterados regula la función de un neurotransmisor clave en el sistema nervioso central de todos los vertebrados, el receptor GABA. 
Según Esteller, "esto podría explicar los defectos de comunicación entre neuronas en las niñas afectadas por el síndrome de Rett.
El ácido gamma-aminobutírico (GABA), es el segundo neurotransmisor químico más común en el cerebro humano.
Los neurotransmisores son moléculas químicas que las células cerebrales (neuronas) y las células nerviosas utilizan para comunicarse unas con otras.
GABA es un neurotransmisor inhibitorio que está involucrado en los procesos que se reduce la actividad neuronal, tales como la reducción de la ansiedad, la calma y la liberación de la tensión.
Estos efectos calmantes de GABA sobre la actividad neuronal también tienen importantes efectos fisiológicos, el efecto inhibitorio GABA en neuronas cardíacas vagales (moderan y bajan el ritmo cardíaco) pueden causar el aumento del ritmo cardíaco.
   El estudio "podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que tengan como diana estas moléculas IncARN encargadas de regular la función de este neurotransmisor , el receptor GABA."



Más información
PubMed
IDIBELL
News Medical

FERIA DE PRIMAVERA SANT FELIU DE LLOBREGAT


Feria de primavera sant feliu exposicio nacional de roses síndrome de rett  Desde el viernes 10 al domingo 12 de mayo, se celebrarán en Sant Feliu de LLobregat las Fiestas de Primavera, y acogerá la 55ª Exposició Nacional de Roses  y la 34ª Fira Comercial i Industrial del Baix Llobregat.

   El síndrome de Rett estará presente, como cada año, en un stand donde podréis comprar  pulseras, colgantes, camisetas, etc... con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del síndrome de Rett.

Os dejo una foto de nuestros papás Rett en la feria del año pasado en el stand que montaron con el Santfeliuenc FC. ¡Gracias a todos y que lo paséis tan bien como el año pasado!
 

Más información sobre la Feria



domingo, 5 de mayo de 2013

LAS ESTANINAS MEJORAN LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE RETT EN RATONES

    Esta semana ha tenido lugar en San Sebastián la Reunión Internacional para la Investigación del Autismo. En dicha reunión se presentó el estudio sobre la estaninas y sus efectos en ratones con síndrome de Rett. .

síndrome de rett  y colesterol    Según dicho estudio,  presentado por Chirstine Buchovecky , se ha comprobado que las estaninas, que se utilizan para tratar el colesterol alto en las personas, parecen mejorar algunos de los síntomas del síndrome de Rett en ratones con esta enfermedad, tras comprobar una mutación en una enzima esencial para la síntesis de colesterol, y ver que tenían un alto nivel de colesterol en cerebro (no saben si por sobreproducción o porque no pueden eliminarlo).  
   El colesterol también está involucrado en la liberación de neurotransmisores, moléculas de señalización en el cerebro, y es importante para la remodelación de las ramas neuronales, una acumulación es tóxica para la neuronas.
   Se han encontrado también  en los ratones  niveles altos de colesterol fuera del cerebro y  altos niveles de triglicéridos en el hígado, un signo del síndrome metabólico.
   El tratamiento de los ratones Rett con estatinas, mejora su nivel de actividad motora, igualando la misma a la de los ratones normales.
Más información  Sfari


Yo no se vuestras niñas, pero Andrea si que tiene colesterol  desde pequeña, a pesar de una dieta adecuada, siempre tiene el nivel un poco alto y  por su edad nunca le han dado medicamento. ¿Es el caso también de vuestras niñas? No creo que tarden en darle medicamentos para esto, así que me parece que podré comprobar en ella si tiene algún efecto además de reducir el colesterol.

jueves, 2 de mayo de 2013

CONCIERTO BENÉFICO DE ROCK EN SEVILLA

   El próximo 18 de Mayo, a las 21:30, tendrá lugar un concierto benéfico de Rock and Roll, en Sevilla, S. José de la Rinconada, en la sala Caravan, organizado por Mi princesa Rett y a beneficio del Síndrome de Rett.
   Música de 5 bandas de Rock Y sorteo de camisetas oficiales del Sevilla FC y Real Betis Balompié, firmadas por sus jugadores.

¡Que vaya bien y disfrutad un montón!  POR ELLAS . . .