CONOCER EL SINDROME DE RETT

Me llamo Carmen y tengo ocho años.
Mis padres os escriben por mí, porque yo no se escribir. Y no sé si sabré algún día.
Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar. Y no sé si lo haré algún día.
Yo no puedo ir con vosotros, porque no ando bien. Y no sé si lo haré algún día.
Pero yo tengo cerebro y memoria y os prometo pensar en vosotros y sonreiros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad
Asociación española del Síndrome de Rett


jueves, 31 de enero de 2013

DE FIESTA CON JULIA: 2º PAELLA SOLIDARIA EN COLOMBRES


   Os dejo a continuación la invitación que nos ha hecho Rettando al Síndrome de Rett , para la II Paella Solidaria que se realizará en Colombres, Asturias, a beneficio de la investigación del Síndrome de Rett.



"Hola a tod@s!!! Después de un periodo de "descanso", volvemos a la carga nuevamente por todas las princesitas. En esta ocasión se trata de la II Paella Solidaria que se celebrará en Colombres el próximo domingo día 10 de febrero a partir de las 13:30h. Posteriormente habrá exhibiciones de actividades deportivas de niñ@s del concejo y para finalizar, la tómbola solidaria de la que será muy dificil que no te lleves nada para casa...Os animamos a asistir a este acto solidario, estáis todos invitados. Como siempre todo lo recaudado será para el proyecto de investigación sobre el Síndrome de Rett que se lleva a cabo en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Os esperamos, POR ELLAS!!!!"

síndrome de rett de fiesta con julia


En la tómbola solidaria se sortearán regalos como una camista firmada por Melendi, un libro firmado por la Duquesa  de Alba, ..
¡Que salga muy buena esa paella, pero sobre todo que os lo paséis muy bien!



CAYETANA GUILLEN CUERVO APOYA LA INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME DE RETT

   Ya hace tiempo que Cayetana Guillén Cuervo, actriz, presentadora y escritora, está pendiente de nuestras princesas, tanto en sus artículos "Hay que investigar", , Ni tonta, ni de bote, ... como en actos públicos como la presentación del libro Criaturas de otro planeta .
   Esta vez se une a la campaña de promoción de la investigación del síndrome de Rett que está llevando a cabo Una Mirada Rett junto a Fondo Biorett y la Obra Social San Joan de Déu.
¡Gracias Cayetana!





martes, 29 de enero de 2013

¡FELIZ DÍA DE SAN VALENTÍN!

   El próximo día 14 de febrero se celebra  el día de San Valentín. En España existe esta tradición en parejas de enamorados que se expresan su amor y cariño, pero en otros lugares del mundo se celebra como el Día del Amor y la Amistad y por este último significado he pensado que todos tenemos algo que celebrar. 
   Los que convivimos con el Síndrome de Rett sabemos lo duro que es, pero también tenemos el lado bonito, por una parte la relación de amistad  que vamos estableciendo las familias afectadas, que es muy importante y un gran apoyo, y por otra tenemos el amor de nuestras niñas, que nos lo dan, pero el de verdad, sin esperar nada a cambio y en mayúsculas, dispuestas en cualquier momento a regalarnos su  sonrisa que es la que lo dice todo,  y como dijo Platón "La mayor declaración de amor es la que no se hace; el hombre que siente mucho, habla poco", nosotros ya lo sabemos.

 
san valentín síndrome de rett



 

domingo, 27 de enero de 2013

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUISIANA (DRPLA)

  Después de publicar ayer la entrada sobre la abetalipoproteinemia, Paqui, la mamá de Ainara dejaba un comentario en el blog. Ainara es una de nuestras princesitas Rett, y se le ha diagnosticado esta semana la enfermedad  Atrofia Dentato- Pálido- Luisiana (DRPLA), y su mamá también nos hace un llamamiento para ver si conocemos alguna persona con esta enfermedad, para ponerse en contacto con ella. Vamos a ver si entre todos podemos ayudar a Paqui.
  Y como dije ayer  en la entrada anterior, si has buscado en google información sobre esta enfermedad y ahora  estás leyendo esta entrada ponte por favor en contacto conmigo, si es de tu interés conocer a otra persona en tu misma situación y te pondré en contacto con Paqui.
 
  La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1. Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente. Su prevalencia mundial es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se da más frecuentemente en Japón donde su prevalencia se estima que es de 1/208.000.
 Más información sobre esta enfermedad en el portal de enfermedades raras Orphanet
 
  Gracias a todos una vez más por vuestra colaboración, la verdad es que con un simple gesto como el compartir estas noticias en una red social podemos conseguir información rápidamente, que de otra forma nos costaría mucho tiempo.

sábado, 26 de enero de 2013

EL C.A. OSASUNA APOYA LA INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME DE RETT

El  C.A. Osasuna apoyando la investigación del síndrome de Rett. ¡¡Muchas gracias!!




ABETALIPOPROTEINEMIA, ENFERMEDAD DE BASSEN-KORNZWEIG

    A mis seguidores del blog, que no se asusten al ver este nombre tan complicado, no, no tiene nada que ver con el Síndrome de Rett.
 
    Hoy quiero hablaros de esta enfermedad rara, pero con la intención de encontrar alguna persona que la sufra. Os explico. Una amiga mía tiene un hijo que sufre esta enfermedad, es una enfermedad rara, muy poco frecuente, y le gustaría contactar con gente que estuviera en su misma situación, pero debida a su poca frecuencia, de momento no ha encontrado en España a nadie en su misma situación, ni siquiera sus médicos tienen otro caso como el de su hijo. Probablemente aquí en España no haya nadie más diagnosticado.
Tras días de estar buscando por internet y no encontrar nada, he pensado que a través de las visitas que tiene este blog, podría ser otra vía de búsqueda. Por lo que se refiere a los seguidores del blog, os lanzo esta petición,  por si tenéis algún conocido en esta situación. Y en cuanto a las visitas que puedan entrar por esta causa, si es tú caso, que buscabas información sobre la enfermedad, y estás leyendo esta entrada, te pido por favor que te pongas en contacto conmigo, si es de tu interés encontrar a personas que están en tu situación.
 
   El síndrome de Bassen-Kornzweig es una rara enfermedad hereditaria, en la cual una persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.
Es causado por un defecto en un gen que le ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con  proteina). El defecto le dificulta al cuerpo digerir apropiadamente grasa y vitaminas esenciales. Es un trastorno autosómico recesivo que afecta con más frecuencia a los hombres. En cuanto a la prevalencia de esta enfermedad es de 1/1.000.000.
Más información: Medline Plus
 
   Las personas que convivimos con el Síndrome de Rett, sabemos lo importante que es tener a gente a nuestro lado en la misma situación, el apoyo que nos supone, por eso os pido que nos ayudéis en esta búsqueda. Gracias.

miércoles, 16 de enero de 2013

SEGUNDA MASTER CLASS SOLIDARIA SÍNDROME DE RETT

    El próximo 16 de marzo, de 16:00 a las 20:00 horas se celebrará la Segunda Master Class Solidaria Síndrome de Rett en Burriana, Castellón, organizado por Centre Fitness Burriana, donde todo lo recaudado irá para la investigación del Síndrome de Rett.
   Más información en el gimnasio Centre Fitness Burriana, C/ Tierno Galván, 3 o en el teléfono 691235695.
 
¡Suerte y que lo paséis tan bien como el año pasado!
Os dejo una foto de la anterior edición.


 
 

domingo, 13 de enero de 2013

PRÓXIMO ENSAYO CON EPI-743 PARA EL SÍNDROME DE RETT


   Este mes en el Hospital de la Universidad de Siena se pondrá a prueba un nuevo fármaco para el Síndrome de Rett, lo llevará a cabo el equipo de Pediatría dirigido por el Dr. Joussef Hayek, Hospital General de Santa Maria alle Scotte, centro de referencia para el  Síndrome de Rett en Italia, participan en el estudio el neonatólogo Claudio De Felice y el psiquiatra infantil Canitano Roberto, mientras que la evaluación del estrés oxidativo se llevará a cabo por los profesores  Cynthia Lucia y  Ciccoli Signorini y los doctores Silvia Leoncini y Pecorelli Alessandra, Departamento de Medicina Molecular y de los Desarrollos de la Universidad de Siena, junto con el profesor Giuseppe Valacos Universidad de Ferrara.

   Esta fármaco (molécula EPI-743, que se absorbe en forma oral e ingresa rápidamente al sistema nervioso central) se trata de un compuesto antioxidante aprobado por la FDA (2011) para el tratamiento de enfermedades mitocondriales congénitas (que parece que está dando buenos resultados frenando estas enfermedades). Se evaluarán los cambios significativos con respecto a la calidad de vida, la gravedad clínica, parámetros respiratorios, índices bioquímicos de estrés oxidativo y los índices metabólicos, el comportamiento y la electroencefalografía.
  El ensayo se realizará con veinte pacientes de corta edad en una fase temprana de la enfermedad y tendrá una duración de un año.

  El equipo de Claudio De Felice lleva cinco años dedicado al estudio de papel del estrés oxidativo en el Síndrome de Rett. Podéis ver más información sobre sus estudios relacionados con este tema en  las siguientes entradas en este blog:

Esperemos que este fármaco como mínimo funcione en el Síndrome de Rett  como parece ser que está actuando en las enfermedades mitocondriales frenando su avance.

Podéis ver al Dr. De Felice en este vídeo hablando del estrés oxidativo y el aumento de la oxigenación ante determinados estímulos. El problema es que está en italiano y no puedo traducir.

 
 
 

lunes, 7 de enero de 2013

EL VALENCIA C.F. APOYA LA INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME DE RETT

   El Valencia C.F. se une a apoyar la investigación del Síndrome de Rett. Gracias a Dani Parejo y Sergio Canales. ¡¡¡ GRACIAS!!! Por ellas . . .


sábado, 5 de enero de 2013

UNA DE CAL Y OTRA DE ARENA

   Porque la vida es así, una de cal y otra de arena y esta mañana estaba super contenta porque  mucha gente nueva ha entrado estos días en el blog, así que unos pocos más conocen a nuestras princesas, y realmente ese es mi objetivo, difundir el Síndrome de Rett.
   Pero la vida como decía nos da una de cal y otra de arena, y esta tarde he tenido el bajón, y aunque mi propósito siempre ha sido publicar lo "mejor" de esta enfermedad, eventos, avances científicos, la alegría de nuestras niñas, hoy no puedo pasar por alto esto, porque la vida es así, y más en nuestro caso, y esto me ha tocado muy hondo, siempre me duele mucho, pero hay casos como el de hoy que me recuerdan demasiado a Andrea, y me pongo en el lugar de esos padres y . . . no tengo palabras. No tengo palabras porque se lo que siente un padre cuando un médico le dice que va a perder a su niña, un  ahogo, un dolor de estómago, un . . . , pero no me puedo imaginar cuando realmente la pierdes (y esta semana llueve sobre mojado, Rafa, besos).
 
   Mucho ánimo para la familia de Rosie. Quiero pensar que estás en un sitio mejor y libre de este monstruo.